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奧爾波特綜合徵
拼音：àoěrbōtèzōnghézhēng英文：Alportsyndrome[罕見病診療指南（2019年版）]概述：奧爾波特綜合徵Alportsyndrome（本文後稱Alport綜合徵）是一種遺傳性膠原病，爲編碼Ⅳ型膠原蛋白α-3鏈、α-4鏈和α-5鏈的基因COL4An（n=3、4、5）突變導...
詞條；疾病；腎內科；遺傳性腎臟病；遺傳性疾病；罕見病；診療指南；罕見病診療指南 -
持久性豆狀角化過度病
...於足背和四肢的形如凸鏡面或扁豆狀的過度角化，臨牀上罕見。可能爲常染色體顯性遺傳病。好發於30～60歲的男性。損害初發於足背，爲針頭大淡紅色疣狀角化性丘疹，表面粗糙，或爲紅斑鱗屑性，形如凸鏡面或扁豆狀孤立斑...
疾病；皮膚科；角化和遺傳性皮膚病；角化性皮膚病 -
白細胞黏附分子缺陷Ⅱ型
...病分類兒科疾病概述白細胞黏附分子缺陷Ⅱ型(LADⅡ)爲一罕見的原發性免疫缺陷病。反覆細菌性感染髮生於生後不久，包括肺炎、牙周炎、中耳炎、侷限性軟組織炎和皮膚感染。及有嚴重智力發育遲緩，身材矮小，伴有特殊面容...
疾病；兒科 -
遺傳性腎炎
...用腎毒性藥物以預防本病發生。流行病學Alport綜合徵並非罕見，現已報道約100人家系，其是導致終末性腎臟病的原因之一。Waldherr統計此病約佔其腎活檢病例的1%，在歐洲透析與移植病例中此病約爲3%。
疾病；腎臟內科 -
基因異常
...這種性狀。如果父母之一具有兩個這種異常基因(雖然很罕見)，他們所有子女都將有異常性狀。不具異常性狀的個體，即使他的兄弟姊妹有異常性狀，因爲他不攜帶這種基因，他的子女也不會遺傳異常性狀。男性和女性受影響的...
疾病 -
膠樣嬰兒
...gyīngér疾病分類：皮膚性病科疾病概述：這是一種罕見的遺傳病。嬰兒出生時全身被緊束的羊皮紙樣或膠樣膜所覆蓋，這種緊束膜使嬰兒的肢體限制於一特殊的位置，並可眼瞼外翻。在生後24h內開始出現裂隙和脫皮，並有大片角...
疾病；皮膚性病科 -
國家罕見病醫學中心設置標準
...能力。近3年，連續參加國家衛生健康委臨牀檢驗中心的遺傳病篩查和診斷相關室間質量評價項目，每年通過率達100%。6.罕見病藥品可及性。：醫院能保障罕見病患者用藥，儲備的藥品覆蓋目前國內上市的重要罕見病治療用藥。...
詞條；法規文件；醫療機構管理 -
罕見病
拼音：hǎnjiànbìng概述：在中國，罕見病是指患病率小於50萬分之一，或新生兒發病率小於萬分之一的疾病。美國將罕見病定義爲每年患病人數少於20萬人的疾病。罕見病具有患病率低、種類多、難診難治等特點，公衆對罕見病缺...
詞條；罕見病 -
遺傳性慢性腎炎
...：N07.8流行病學：家族性出血性腎炎（Alport綜合徵）並非罕見，現已報道約100人家系，其是導致終末性腎臟病的原因之一。Waldherr統計此病約佔其腎活檢病例的1%，在歐洲透析與移植病例中此病約爲3%。家族性出血性腎炎的病因：...
疾病；腎內科；遺傳性腎臟病 -
遺傳性進行性腎炎
...：N07.8流行病學：家族性出血性腎炎（Alport綜合徵）並非罕見，現已報道約100人家系，其是導致終末性腎臟病的原因之一。Waldherr統計此病約佔其腎活檢病例的1%，在歐洲透析與移植病例中此病約爲3%。家族性出血性腎炎的病因：...
疾病；腎內科；遺傳性腎臟病