系統性彈力纖維病
...了一種植入前診斷技術(又稱着牀前診斷)。它應用現代分子生物學技術中PCR、原位雜交等靈敏度、特異度都很高的檢測手段,分析體外受精的胚胎或經子宮灌洗所得的胚泡中的單細胞或幾個細胞的基因組成,以明確是否爲致病...
疾病;皮膚科;真皮及皮下脂肪組織病營養不良性彈力纖維病
...了一種植入前診斷技術(又稱着牀前診斷)。它應用現代分子生物學技術中PCR、原位雜交等靈敏度、特異度都很高的檢測手段,分析體外受精的胚胎或經子宮灌洗所得的胚泡中的單細胞或幾個細胞的基因組成,以明確是否爲致病...
疾病;皮膚科;真皮及皮下脂肪組織病遺傳性彈力纖維營養不良症
...了一種植入前診斷技術(又稱着牀前診斷)。它應用現代分子生物學技術中PCR、原位雜交等靈敏度、特異度都很高的檢測手段,分析體外受精的胚胎或經子宮灌洗所得的胚泡中的單細胞或幾個細胞的基因組成,以明確是否爲致病...
疾病;皮膚科;真皮及皮下脂肪組織病彈性假黃瘤病
...現了一種植入前診斷技術(又稱着牀前診斷)。它應用現代分子生物學技術中PCR、原位雜交等靈敏度、特異度都很高的檢測手段,分析體外受精的胚胎或經子宮灌洗所得的胚泡中的單細胞或幾個細胞的基因組成,以明確是否爲致病...
疾病;風溼免疫科唐氏篩查
...有先天性心臟病等多種畸形,建議唐氏兒出生後常規接受超聲心動圖檢查。(三)診斷唐氏綜合徵需要進行遺傳學檢查,通過染色體核型分析等檢查手段確診。產前篩查和產前診斷是預防唐氏綜合徵的有效方法。:(一)唐氏綜...
詞條;化驗及醫學檢查;產前篩查;出生缺陷;染色體疾病全身彈力纖維發育異常症
...白多糖(proteoglycan)缺乏或結構缺陷所致。近年來,由於分子生物學及蛋白化學的發展,細胞外基質蛋白的主要成分及相應的多種基因突變已被確定。新技術的應用,如用轉基因動物模型觀察基質基因產物的基本功能,包括轉錄...
疾病;皮膚科;真皮及皮下脂肪組織病艾-蕩綜合徵
...白多糖(proteoglycan)缺乏或結構缺陷所致。近年來,由於分子生物學及蛋白化學的發展,細胞外基質蛋白的主要成分及相應的多種基因突變已被確定。新技術的應用,如用轉基因動物模型觀察基質基因產物的基本功能,包括轉錄...
疾病;皮膚科;真皮及皮下脂肪組織病皮膚彈性過度綜合徵
...白多糖(proteoglycan)缺乏或結構缺陷所致。近年來,由於分子生物學及蛋白化學的發展,細胞外基質蛋白的主要成分及相應的多種基因突變已被確定。新技術的應用,如用轉基因動物模型觀察基質基因產物的基本功能,包括轉錄...
疾病;皮膚科;真皮及皮下脂肪組織病彈力過度性皮膚
...白多糖(proteoglycan)缺乏或結構缺陷所致。近年來,由於分子生物學及蛋白化學的發展,細胞外基質蛋白的主要成分及相應的多種基因突變已被確定。新技術的應用,如用轉基因動物模型觀察基質基因產物的基本功能,包括轉錄...
疾病;皮膚科;真皮及皮下脂肪組織病埃-當二氏綜合徵
...白多糖(proteoglycan)缺乏或結構缺陷所致。近年來,由於分子生物學及蛋白化學的發展,細胞外基質蛋白的主要成分及相應的多種基因突變已被確定。新技術的應用,如用轉基因動物模型觀察基質基因產物的基本功能,包括轉錄...
疾病;皮膚科;真皮及皮下脂肪組織病