垂體功能減低
...內分泌異常。還有單一中門齒、鼻中隔發育異常伴GH缺乏綜合徵等。有的缺乏蝶鞍隔,引起鞍上蛛網膜下腔疝入蝶胺內,將蝶鞍和垂體壓平,X線顱骨片顯示蝶鞍呈空泡狀稱空泡蝶胺綜合徵。2.獲得性垂體功能減低各種顱內病變常...
疾病氨基多糖病
...代謝障礙引起的疾病。首由Hurler(1919)所描述,故又稱Hurler綜合徵。由於患者面容醜陋,似古代建築物上怪面獸身塑象—承,前曾稱謂承病。病因迄今未明。屬常染色體隱性遺傳病,可能與異常的遺傳基因促發有關。疾病描述本病...
疾病;皮膚性病科黏多糖貯積症Ⅵ型
...多糖增多症Ⅵ型,粘多糖貯積病Ⅵ型,粘多糖病Ⅵ型,馬-拉綜合徵,多發性營養不良性侏儒症,Maroteaux-Lamy綜合徵疾病代碼ICD:E76.2疾病分類風溼免疫科疾病概述黏多糖貯積症Ⅵ型也稱馬-拉(Maroteaux-Lamy)綜合徵、多發性營養不良性侏儒症...
疾病;風溼免疫科甘露糖苷過多症
...身性疾病。本病多見於嬰幼兒及少年。臨牀特徵類似Hurler綜合徵,無黏多糖尿,但組織中含甘露糖的成分增加。按起病年齡,可將甘露糖苷貯積症病情嚴重且在嬰兒期發病者稱爲Ⅰ型或嬰兒型;病情輕且在少年發病者稱爲Ⅱ型或...
疾病;風溼科;遺傳及先天性異常甘露糖苷貯積症
...身性疾病。本病多見於嬰幼兒及少年。臨牀特徵類似Hurler綜合徵,無黏多糖尿,但組織中含甘露糖的成分增加。按起病年齡,可將甘露糖苷貯積症病情嚴重且在嬰兒期發病者稱爲Ⅰ型或嬰兒型;病情輕且在少年發病者稱爲Ⅱ型或...
疾病;風溼科;遺傳及先天性異常糖定量(尿)
...胰腺炎、胰腺癌等胰腺疾病及胰摘除;肢端肥大症、庫欣綜合徵、胰島α細胞瘤、產生ACTH腫瘤、產生LH腫瘤等內分泌疾病;嗜鉻細胞瘤、原發性醛固酮症、腦腫瘤、腦血管損害、顱腦外傷等中樞性疾病;肝炎、肝硬化、脂肪肝等...
化驗及醫學檢查家族性抗維生素D 佝僂病
...的1,25(OH)2D3治療反應良好,且呈依賴性。3.其他如Fanconi綜合徵、腎小管酸中毒、慢性腎衰竭等所致的腎性佝僂病。治療方案1.維生素D及其代謝物補充維生素D如服維生素D2,必須用很大的劑量,一般2萬~10萬U/d,或維生素D5萬~20...
疾病;腎臟內科Schwartz-Jampel氏綜合徵
...一)Morquio氏綜合症兩者在骨骼系統的改變相似。Morquio氏綜合徵是一種遺傳性粘多糖代謝異常疾病,智力發育正常,全身骨骼改變廣泛爲其特徵,主要影響脊椎及關節軟骨,以頸、胸、脊柱畸形爲主,頭顱及面部骨骼多不受影響...
疾病Albright遺傳性骨營養不良
...害。少數有低代謝率、糖耐量降低、性腺發育不全(Turner綜合徵)。假性甲狀旁腺功能減退症的治療基本上與真性者同,症狀較真性者易控制。如及時診斷及治療,一般預後較好。假性甲狀旁腺功能減退症因系遺傳性疾病,尚無...
疾病;內分泌科;腎內科;腎小管疾病;腎小管鈣、磷轉運障礙疾病;甲狀旁腺疾病和鈣磷代謝疾病;腎內科假甲狀旁腺機能減退
...害。少數有低代謝率、糖耐量降低、性腺發育不全(Turner綜合徵)。假性甲狀旁腺功能減退症的治療基本上與真性者同,症狀較真性者易控制。如及時診斷及治療,一般預後較好。假性甲狀旁腺功能減退症因系遺傳性疾病,尚無...
疾病;內分泌科;腎內科;腎小管疾病;腎小管鈣、磷轉運障礙疾病;甲狀旁腺疾病和鈣磷代謝疾病;腎內科