氨基酸尿症
...戊酸血癥;胱硫醚合成酶缺乏引起的同型胱氨酸尿尿症;精氨酸酶缺乏引起的精氨酸血癥;賴氨酸酮戊二酸還原酶缺乏引起的高賴氨酸血癥等等。後者系由氨基酸的轉逆、吸收障礙所引起,常爲腸道或其他組織對某種氨基酸的吸...
疾病;神經內科;營養學;臨牀營養;營養代謝病;糖原貯積病和氨基酸代謝病脈絡膜視網膜環狀萎縮
...此本病可試用幾種治療方法。限制鳥氨酸轉化:主要限制精氨酸(arginine)飲食量,可降低血漿鳥氨酸水平。鳥氨酸不是一種氨基酸,但在體內可由精氨精氨酸轉化形成。因此可經精氨酸酶(arginase)排除精氨酸,從而清除鳥氨...
疾病;眼科;葡萄膜病;葡萄膜萎縮和退行變性苯酮尿症
概述:苯丙酮尿症(phenylketonuria,PKU)或稱苯丙氨酸羥化酶缺乏症(phenylalaninehydroxylasedeficiency)是由於肝臟苯丙氨酸羥化酶(phenylalaninehydroxylase,PAH)缺乏或活性減低而導致苯丙氨酸代謝障礙的一種遺傳性疾病。PKU是氨基酸代...
疾病;生物學;神經內科;糖原貯積病和氨基酸代謝病氨基酸代謝病
...戊酸血癥;胱硫醚合成酶缺乏引起的同型胱氨酸尿尿症;精氨酸酶缺乏引起的精氨酸血癥;賴氨酸酮戊二酸還原酶缺乏引起的高賴氨酸血癥等等。後者系由氨基酸的轉逆、吸收障礙所引起,常爲腸道或其他組織對某種氨基酸的吸...
神經內科;糖原貯積病和氨基酸代謝病;營養學;臨牀營養;營養代謝病;疾病苯丙酮尿症
...nylketonuria概述:苯丙酮尿症(phenylketonuria,PKU)或稱苯丙氨酸羥化酶缺乏症(phenylalaninehydroxylasedeficiency)是由於肝臟苯丙氨酸羥化酶(phenylalaninehydroxylase,PAH)缺乏或活性減低而導致苯丙氨酸代謝障礙的一種遺傳性疾病。PKU是...
疾病;神經內科;糖原貯積病和氨基酸代謝病;代謝科;代謝性疾病迴旋狀脈絡膜視網膜萎縮
...此本病可試用幾種治療方法。限制鳥氨酸轉化:主要限制精氨酸(arginine)飲食量,可降低血漿鳥氨酸水平。鳥氨酸不是一種氨基酸,但在體內可由精氨精氨酸轉化形成。因此可經精氨酸酶(arginase)排除精氨酸,從而清除鳥氨...
疾病;眼科;葡萄膜病;葡萄膜萎縮和退行變性先天性色素缺乏
...的。還有白蛇就是花蛇白化所形成的。一般說來能引起酪氨酸酶缺損的變異遺傳基因是白化現象的發病原因,致使酪氨酸不能形成黑色素。魚類所出現的白化多爲不完全白化,眼睛是黑的。這不是由於酪氨酸酶的缺乏,而是由於...
詞條;診療指南;罕見病診療指南;疾病;遺傳性疾病眼皮膚白化病
...的。還有白蛇就是花蛇白化所形成的。一般說來能引起酪氨酸酶缺損的變異遺傳基因是白化現象的發病原因,致使酪氨酸不能形成黑色素。魚類所出現的白化多爲不完全白化,眼睛是黑的。這不是由於酪氨酸酶的缺乏,而是由於...
詞條;疾病;遺傳性疾病;罕見病診療指南;診療指南;白化病泛發性白化病
...的。還有白蛇就是花蛇白化所形成的。一般說來能引起酪氨酸酶缺損的變異遺傳基因是白化現象的發病原因,致使酪氨酸不能形成黑色素。魚類所出現的白化多爲不完全白化,眼睛是黑的。這不是由於酪氨酸酶的缺乏,而是由於...
詞條;診療指南;罕見病診療指南;疾病;遺傳性疾病;皮膚性病科;白化病苯丙酮酸尿
...;phenylpyruvicoligophrenia疾病別名苯丙酮尿症,苯丙氨酸羥化酶缺乏症,苯丙氨酸羥化酶缺乏,phenylalaninehydroxylasedeficiency疾病代碼ICD:E70.0疾病分類兒科疾病概述苯丙酮酸尿即苯丙酮尿症(phenylketonuria,PKU)是由於苯丙氨酸代謝途徑中,酶缺...
疾病;兒科