-
脈絡膜視網膜環狀萎縮
...此本病可試用幾種治療方法。限制鳥氨酸轉化：主要限制精氨酸（arginine）飲食量，可降低血漿鳥氨酸水平。鳥氨酸不是一種氨基酸，但在體內可由精氨精氨酸轉化形成。因此可經精氨酸酶（arginase）排除精氨酸，從而清除鳥氨...
疾病；眼科；葡萄膜病；葡萄膜萎縮和退行變性 -
先天性色素缺乏
...taneousalbinism，OCA）、泛發性白化病、白斑病、先天性色素缺乏，是一種常染色體隱性遺傳性皮膚病。表現爲皮膚、毛髮、眼睛的部分或完全的色素缺失。本病有遺傳異質性，與黑素形成及轉運相關的多種基因均可導致疾病表型的...
詞條；診療指南；罕見病診療指南；疾病；遺傳性疾病 -
黏多糖貯積症Ⅶ型
...道20餘例。其基因突變涉及到丙氨酸619位被纈氨酸替換，精氨酸382位被半胱氨酸替換，精氨酸216。位被色氨酸替換等。雖然生化缺陷相同，但各例的臨牀表現和起病年齡皆有不同。症狀體徵生後不久就出現特殊容貌，肝脾腫大和...
疾病；風溼免疫科 -
迴旋狀脈絡膜視網膜萎縮
...此本病可試用幾種治療方法。限制鳥氨酸轉化：主要限制精氨酸（arginine）飲食量，可降低血漿鳥氨酸水平。鳥氨酸不是一種氨基酸，但在體內可由精氨精氨酸轉化形成。因此可經精氨酸酶（arginase）排除精氨酸，從而清除鳥氨...
疾病；眼科；葡萄膜病；葡萄膜萎縮和退行變性 -
苯酮尿症
...述：苯丙酮尿症（phenylketonuria，PKU）或稱苯丙氨酸羥化酶缺乏症（phenylalaninehydroxylasedeficiency）是由於肝臟苯丙氨酸羥化酶（phenylalaninehydroxylase，PAH）缺乏或活性減低而導致苯丙氨酸代謝障礙的一種遺傳性疾病。PKU是氨基酸代謝...
疾病；生物學；神經內科；糖原貯積病和氨基酸代謝病 -
苯丙酮尿症
...述：苯丙酮尿症（phenylketonuria，PKU）或稱苯丙氨酸羥化酶缺乏症（phenylalaninehydroxylasedeficiency）是由於肝臟苯丙氨酸羥化酶（phenylalaninehydroxylase，PAH）缺乏或活性減低而導致苯丙氨酸代謝障礙的一種遺傳性疾病。PKU是氨基酸代謝...
疾病；神經內科；糖原貯積病和氨基酸代謝病；代謝科；代謝性疾病 -
第一批罕見病目錄
...LateralSclerosis5Angelman氏症候羣（天使綜合徵）AngelmanSyndrome6精氨酸酶缺乏症ArginaseDeficiency7熱納綜合徵（窒息性胸腔失養症）AsphyxiatingThoracicDystrophy(JeuneSyndrome)8非典型溶血性尿毒症AtypicalHemolyticUremicSyndrome9自身免疫性腦炎AutoimmuneEncep...
詞條；罕見病 -
眼皮膚白化病
...taneousalbinism，OCA）、泛發性白化病、白斑病、先天性色素缺乏，是一種常染色體隱性遺傳性皮膚病。表現爲皮膚、毛髮、眼睛的部分或完全的色素缺失。本病有遺傳異質性，與黑素形成及轉運相關的多種基因均可導致疾病表型的...
詞條；疾病；遺傳性疾病；罕見病診療指南；診療指南；白化病 -
泛發性白化病
...taneousalbinism，OCA）、泛發性白化病、白斑病、先天性色素缺乏，是一種常染色體隱性遺傳性皮膚病。表現爲皮膚、毛髮、眼睛的部分或完全的色素缺失。本病有遺傳異質性，與黑素形成及轉運相關的多種基因均可導致疾病表型的...
詞條；診療指南；罕見病診療指南；疾病；遺傳性疾病；皮膚性病科；白化病 -
白化病
...taneousalbinism，OCA）、泛發性白化病、白斑病、先天性色素缺乏，是一種常染色體隱性遺傳性皮膚病。表現爲皮膚、毛髮、眼睛的部分或完全的色素缺失。本病有遺傳異質性，與黑素形成及轉運相關的多種基因均可導致疾病表型的...
詞條；生物學；疾病；皮膚性病科；遺傳性疾病；罕見病診療指南；診療指南