CM1 神經節苷脂貯積症
...隱性遺傳。臨牀特徵爲進行性中樞神經系統障礙及類似黏多糖貯積症Ⅰ型的骨骼異常。疾病描述CM1神經節苷脂貯積症(CM1gangliosidosis)是由β-半乳糖苷酶缺乏而引起的一種遺傳性溶酶體疾病。其遺傳方式爲常染色體隱性遺傳。臨牀...
疾病;風溼免疫科CM1黑蒙性白癡
...隱性遺傳。臨牀特徵爲進行性中樞神經系統障礙及類似黏多糖貯積症Ⅰ型的骨骼異常。Landing(1964)最早報告,以後Suzuki(1964)將此病確定爲CM1神經節苷脂貯積症。CM1神經節苷脂貯積症無特效療法,主要以對症治療爲主。Ⅰ型(...
疾病;風溼科;遺傳及先天性異常CM1家族黑矇性白癡
...隱性遺傳。臨牀特徵爲進行性中樞神經系統障礙及類似黏多糖貯積症Ⅰ型的骨骼異常。Landing(1964)最早報告,以後Suzuki(1964)將此病確定爲CM1神經節苷脂貯積症。CM1神經節苷脂貯積症無特效療法,主要以對症治療爲主。Ⅰ型(...
疾病;風溼科;遺傳及先天性異常CM1神經節苷脂沉積症
...隱性遺傳。臨牀特徵爲進行性中樞神經系統障礙及類似黏多糖貯積症Ⅰ型的骨骼異常。Landing(1964)最早報告,以後Suzuki(1964)將此病確定爲CM1神經節苷脂貯積症。CM1神經節苷脂貯積症無特效療法,主要以對症治療爲主。Ⅰ型(...
疾病;風溼科;遺傳及先天性異常CM1神經節苷脂貯積症
...隱性遺傳。臨牀特徵爲進行性中樞神經系統障礙及類似黏多糖貯積症Ⅰ型的骨骼異常。Landing(1964)最早報告,以後Suzuki(1964)將此病確定爲CM1神經節苷脂貯積症。CM1神經節苷脂貯積症無特效療法,主要以對症治療爲主。Ⅰ型(...
疾病;風溼科;遺傳及先天性異常Hunter綜合徵
...ndrome疾病分類:皮膚性病科疾病概述:Hunter綜合徵又稱粘多糖病Ⅱ型(MPSⅡ)。可分爲重型與輕型(即MPSⅡA和MPSⅡB)。都爲X連鎖隱性遺傳,缺乏艾杜糖醛酸硫酸酯酶。都爲X連鎖隱性遺傳,缺乏艾杜糖醛酸硫酸酯酶。表現爲腰型駝背...
疾病;皮膚性病科肺炎雙球菌
...物質能加速自溶酶的作用,使細菌在短期內溶解。其莢膜多糖抗原與致病力有密切關係,且成分複雜。根據莢膜多糖抗原的不同,可將其分爲若干血清型,其中Ⅰ~Ⅲ型致病力較強,Ⅲ型最強,且具有厚的莢膜,可作爲鑑別此菌...
生物學粘多糖病
...糖分解代謝障礙。其特徵是過多的寡聚糖堆積與排泄。粘多糖沉積病是由於細胞溶酶體酸性水解酶先天性缺陷所致。主要表現爲嚴重的骨骼畸型、腫脾腫大,智力障礙以及其它畸形。粘多糖沉積病產前診斷以測定培養羊水細胞內...
疾病;兒科溴苄環己銨
...鴨嘴花鹼衍生物,有較強的溶解粘痰作用,可使痰中的粘多糖纖維素或粘蛋白裂解,降低痰液粘度;還作用於氣管、支氣管腺體細胞分泌粘滯性較低的小分子粘蛋白,改善分泌的流變學特性和抑制粘多糖合成,使粘痰減少,從而...
黏多糖貯積症Ⅲ型
拼音:niánduōtángzhùjīzhèngⅢxíng疾病別名粘多糖增多症Ⅲ型,粘多糖貯積病Ⅲ型,粘多糖病Ⅲ型,山菲利普綜合徵,Sanfilippo綜合徵疾病代碼ICD:E76.2疾病分類風溼免疫科疾病概述本型又名山菲利普(Sanfilippo)綜合徵,爲常染色體隱性遺...
疾病;風溼免疫科