脫氫表雄酮
...疑有腎上腺雄激素分泌過多的情況。血清DHEA-S與24h尿17-酮類固醇的排出量密切相關,臨牀意義大致相同。別名:去氫表雄酮分子式:C19H28O2結構式:脫氫表雄酮的醫學檢查:檢查名稱:脫氫表雄酮分類:激素類測定性腺激素測定...
化驗及醫學檢查;激素類測定;性腺激素測定先天性腎上腺生殖綜合徵的肥大陰蒂切除術和陰脣分離成形術
...羥基酶的先天性缺乏。包括C21羥基酶、C11羥基酶、3-β羥類固醇脫氫酶及C17羥基酶。根據缺乏酶的特殊功能,致使皮質醇或醛固酮的合成在不同階段被阻滯,進而刺激垂體前葉分泌過量的ACTH,並促使腎上腺皮質的網狀帶增生肥大...
手術第一批罕見病目錄
...錄:第一批罕見病目錄序號中文名稱英文名稱121-羥化酶缺乏症21-HydroxylaseDeficiency2白化病Albinism3Alport綜合徵AlportSyndrome4肌萎縮側索硬化AmyotrophicLateralSclerosis5Angelman氏症候羣(天使綜合徵)AngelmanSyndrome6精氨酸酶缺乏症ArginaseDeficienc...
詞條;罕見病先天性腎上腺性腺綜合徵的肥大陰蒂切除術和陰脣分離成形術
...羥基酶的先天性缺乏。包括C21羥基酶、C11羥基酶、3-β羥類固醇脫氫酶及C17羥基酶。根據缺乏酶的特殊功能,致使皮質醇或醛固酮的合成在不同階段被阻滯,進而刺激垂體前葉分泌過量的ACTH,並促使腎上腺皮質的網狀帶增生肥大...
泌尿外科手術;腎上腺手術;腎上腺性腺綜合徵的手術治療;手術維生素C缺乏病
...3位上兩個烯醇式羥基,性質非常活潑,極易氧化生成單脫氫抗壞血酸(monodehydroascordicacid)、脫氫抗壞血酸(dehydroascordicacid)。後者又可被谷胱甘肽、半胱氨酸以及其它含硫氫基化合物還原,生成抗壞血酸。這種可逆的氧化還...
營養學;臨牀營養;維生素缺乏病;疾病類固醇5α-還原酶2 缺乏綜合症
...全表達和男性假兩性畸形。雄激素的作用過程包括睾酮被類固醇5α-還原酶2還原爲DHT,睾酮和DHT與雄激素受體(AR)的結合,雄激素—受體複合物在激素反應元件的定位和轉錄等。雄激素抵抗綜合徵主要有2類,一是睾酮在靶細胞的...
疾病;內分泌科21-羥化酶缺乏症
...,是由於編碼21-羥化酶的CYP21A2基因缺陷導致腎上腺皮質類固醇激素合成障礙的一種先天性疾病,呈常染色體隱性遺傳。經典型患者可發生腎上腺危象,導致生命危險;高雄激素血癥使女性男性化,導致骨齡加速進展、矮身材以...
詞條;罕見病;診療指南;罕見病診療指南;先天性腎上腺增生症;遺傳性疾病線粒體腦肌病
...線粒體腦肌病(mitochondrialencephalomyopathy)。本病爲一組臨牀綜合徵。症狀體徵線粒體腦肌病常見的臨牀綜合徵依次分述如下:1.線粒體肌病(mitochondrialmyopathy)主要表現爲以四肢近端爲主的肌無力伴運動耐受不能。任何年齡均可發病,...
疾病;神經內科毛髮過多
...,可伴有陰蒂肥大。由於多囊卵巢時其芳香化酶、3β-羥類固醇脫氫酶受抑制及P450C、17和20-裂解酶活性增強而使得卵泡膜細胞增生,合成雄激素增多而發生多毛症及男性化表現。(2)卵巢腫瘤:如卵巢生殖細胞瘤、門細胞瘤、卵...
疾病;婦科;卵巢腫瘤毛過多
...,可伴有陰蒂肥大。由於多囊卵巢時其芳香化酶、3β-羥類固醇脫氫酶受抑制及P450C、17和20-裂解酶活性增強而使得卵泡膜細胞增生,合成雄激素增多而發生多毛症及男性化表現。(2)卵巢腫瘤:如卵巢生殖細胞瘤、門細胞瘤、卵...
疾病;婦科;卵巢腫瘤