-
苯丙氨酸羥化酶缺乏症
...酸羥化酶缺乏症；苯酮尿症分類：神經內科糖原貯積病和氨基酸代謝病代謝科代謝性疾病ICD號：E70.1流行病學：苯丙酮尿症爲一種典型的隱性遺傳疾病，多在兒童及青少年中發病，全球發病率約1/1.5萬，隨民族和地區而不同。北...
疾病；生物學；神經內科；糖原貯積病和氨基酸代謝病 -
遺傳代謝病（肝豆狀核變性病）
...底節軟化和變性、角膜色素環，伴有血漿銅藍蛋白缺少和氨基酸尿症。又名Wilson病。1、肝臟可表現爲急性或慢性肝炎、暴發性肝功能衰竭或肝硬化。2、神經系統早期有腕部震顫、扮鬼臉、口喫和書寫困難等，同時有步態僵直、...
疾病；兒科 -
症狀性癲癇綜合徵
...在體檢中發現佝僂病畸形的患者，需做血鈣、磷測定。③氨基酸尿症：對於智力發育不良，膚色髮色偏淡，肌張力增高，或伴有震顫和手足徐動的患兒，要懷疑苯丙酮尿症，可做尿液檢測。其他較少見的類型多有尿的異色、臭味...
疾病；神經內科 -
特發性癲癇綜合徵
...在體檢中發現佝僂病畸形的患者，需做血鈣、磷測定。③氨基酸尿症：對於智力發育不良，膚色髮色偏淡，肌張力增高，或伴有震顫和手足徐動的患兒，要懷疑苯丙酮尿症，可做尿液檢測。其他較少見的類型多有尿的異色、臭味...
疾病；神經內科 -
嬰兒及兒童期癲癇及癲癇綜合徵
...在體檢中發現佝僂病畸形的患者，需做血鈣、磷測定。③氨基酸尿症：對於智力發育不良，膚色髮色偏淡，肌張力增高，或伴有震顫和手足徐動的患兒，要懷疑苯丙酮尿症，可做尿液檢測。其他較少見的類型多有尿的異色、臭味...
疾病；神經內科 -
Wilson病
...狀與角膜色素環等爲主要表現，伴有血漿銅藍蛋白缺少和氨基酸尿症。肝豆狀核變性系常染色體隱性遺傳性疾病，受累基因與銅代謝紊亂有關，與位於染色體的酯酶D基因與視網膜母細胞瘤基因緊密連鎖。肝豆狀核變性的發病機...
疾病；肝膽疾病；肝臟先天性及代謝性疾病；消化科 -
威爾遜病
...狀與角膜色素環等爲主要表現，伴有血漿銅藍蛋白缺少和氨基酸尿症。肝豆狀核變性系常染色體隱性遺傳性疾病，受累基因與銅代謝紊亂有關，與位於染色體的酯酶D基因與視網膜母細胞瘤基因緊密連鎖。肝豆狀核變性的發病機...
疾病；消化科；肝膽疾病；肝臟先天性及代謝性疾病 -
威爾遜變性
...狀與角膜色素環等爲主要表現，伴有血漿銅藍蛋白缺少和氨基酸尿症。肝豆狀核變性系常染色體隱性遺傳性疾病，受累基因與銅代謝紊亂有關，與位於染色體的酯酶D基因與視網膜母細胞瘤基因緊密連鎖。肝豆狀核變性的發病機...
疾病；肝膽疾病；肝臟先天性及代謝性疾病；消化科 -
威爾遜氏病
...狀與角膜色素環等爲主要表現，伴有血漿銅藍蛋白缺少和氨基酸尿症。肝豆狀核變性系常染色體隱性遺傳性疾病，受累基因與銅代謝紊亂有關，與位於染色體的酯酶D基因與視網膜母細胞瘤基因緊密連鎖。肝豆狀核變性的發病機...
疾病；消化科；肝膽疾病；肝臟先天性及代謝性疾病 -
威爾遜氏變性
...狀與角膜色素環等爲主要表現，伴有血漿銅藍蛋白缺少和氨基酸尿症。肝豆狀核變性系常染色體隱性遺傳性疾病，受累基因與銅代謝紊亂有關，與位於染色體的酯酶D基因與視網膜母細胞瘤基因緊密連鎖。肝豆狀核變性的發病機...
疾病；消化科；肝膽疾病；肝臟先天性及代謝性疾病