遺傳性運動感覺神經病
...顯升高,脂肪酸升高10%~20%。血膽固醇、高密度脂蛋白和低密度脂蛋白中等程度減少。神經電生理檢查示周圍神經傳導速度減慢。腓骨肌萎縮症的併發症:CMT3型可出現弓形足和脊柱側彎等骨骼畸形。CMT4型視覺受累表現爲視力減...
疾病;神經內科;神經系統遺傳性疾病Fanconi綜合徵
...病ⅠⅠ型、半乳糖血症、遺傳性果糖不耐受、細胞色素C氧化酶缺乏症、Wilson病、Lowe綜合徵、遺傳性成骨不全、Alport綜合徵、先天性腎病綜合徵、維生素D依賴性佝僂依賴性佝僂病等;後者包括:腎病綜合徵、移植腎、急慢性間質...
疾病;腎內科;腎小管疾病多種腎小管功能障礙性疾病
...病ⅠⅠ型、半乳糖血症、遺傳性果糖不耐受、細胞色素C氧化酶缺乏症、Wilson病、Lowe綜合徵、遺傳性成骨不全、Alport綜合徵、先天性腎病綜合徵、維生素D依賴性佝僂依賴性佝僂病等;後者包括:腎病綜合徵、移植腎、急慢性間質...
疾病;腎內科;腎小管疾病凡科尼綜合徵
...病ⅠⅠ型、半乳糖血症、遺傳性果糖不耐受、細胞色素C氧化酶缺乏症、Wilson病、Lowe綜合徵、遺傳性成骨不全、Alport綜合徵、先天性腎病綜合徵、維生素D依賴性佝僂依賴性佝僂病等;後者包括:腎病綜合徵、移植腎、急慢性間質...
疾病;腎內科;腎小管疾病範科尼綜合症
...病ⅠⅠ型、半乳糖血症、遺傳性果糖不耐受、細胞色素C氧化酶缺乏症、Wilson病、Lowe綜合徵、遺傳性成骨不全、Alport綜合徵、先天性腎病綜合徵、維生素D依賴性佝僂依賴性佝僂病等;後者包括:腎病綜合徵、移植腎、急慢性間質...
疾病;腎內科;腎小管疾病範科尼綜合徵
...病ⅠⅠ型、半乳糖血症、遺傳性果糖不耐受、細胞色素C氧化酶缺乏症、Wilson病、Lowe綜合徵、遺傳性成骨不全、Alport綜合徵、先天性腎病綜合徵、維生素D依賴性佝僂依賴性佝僂病等;後者包括:腎病綜合徵、移植腎、急慢性間質...
疾病Fanconi-de Toni綜合徵
...病ⅠⅠ型、半乳糖血症、遺傳性果糖不耐受、細胞色素C氧化酶缺乏症、Wilson病、Lowe綜合徵、遺傳性成骨不全、Alport綜合徵、先天性腎病綜合徵、維生素D依賴性佝僂依賴性佝僂病等;後者包括:腎病綜合徵、移植腎、急慢性間質...
疾病;腎內科;腎小管疾病骨軟化-腎性糖尿-氨基酸尿-高磷酸尿綜合徵
...病ⅠⅠ型、半乳糖血症、遺傳性果糖不耐受、細胞色素C氧化酶缺乏症、Wilson病、Lowe綜合徵、遺傳性成骨不全、Alport綜合徵、先天性腎病綜合徵、維生素D依賴性佝僂依賴性佝僂病等;後者包括:腎病綜合徵、移植腎、急慢性間質...
疾病;腎內科;腎小管疾病p53蛋白
...學發光化合物,如異魯米諾及其衍生物。(2)化學發光氧化系統,如過氧化化氫-過氧化物酶等。操作方法:按生物檢測儀說明書。正常值:陰性。化驗結果臨牀意義:(1)肝癌患者有一定比例的p53蛋白過表達,p53基因突變可能...
化驗及醫學檢查;血清學檢查;腫瘤免疫檢測紅葡萄糖-6-磷酸脫氫酶缺乏症
...:1、伯氨喹啉型藥物性溶血性貧血是由於服用某些具有氧化特性的藥物而引起的急性溶血。此類藥物包括:抗瘧藥(伯氨喹啉、奎寧等)、鎮痛退熱藥(阿司匹林、安替比林等)硝基呋喃類、磺胺類藥,碸類藥、萘苯胺,大劑...
疾病;兒科