遺傳性進行性腎炎
...性出血性腎炎(Alport綜合徵)是單基因遺傳病,患者是雜合子。現代認爲本病遺傳存在異質性,共有3種遺傳方式,即性連鎖顯性遺傳、常染色體顯性遺傳及常染色體隱性遺傳。遺傳性腎炎家族中,家族性出血性腎炎患者常併發...
疾病;腎內科;遺傳性腎臟病遺傳性慢性進行性腎炎
...性出血性腎炎(Alport綜合徵)是單基因遺傳病,患者是雜合子。現代認爲本病遺傳存在異質性,共有3種遺傳方式,即性連鎖顯性遺傳、常染色體顯性遺傳及常染色體隱性遺傳。遺傳性腎炎家族中,家族性出血性腎炎患者常併發...
疾病;腎內科;遺傳性腎臟病APC抵抗
...84,<0.84可診斷爲APC抵抵抗。對於因子ⅤLeiden變異,其雜合子患者的n-APC-SR在0.45~0.70,純合子患者<0.45。但APC抵抵抗是否由FⅤLeiden所致,只有通過基因分析才能確定。髮色底物法是基於APC可滅活因子FⅧa從而限制FⅩa形成的原...
血液科;出血和血栓性疾病;遺傳性抗凝血因子缺乏抗活化的蛋白C症
...84,<0.84可診斷爲APC抵抵抗。對於因子ⅤLeiden變異,其雜合子患者的n-APC-SR在0.45~0.70,純合子患者<0.45。但APC抵抵抗是否由FⅤLeiden所致,只有通過基因分析才能確定。髮色底物法是基於APC可滅活因子FⅧa從而限制FⅩa形成的原...
血液科;出血和血栓性疾病;遺傳性抗凝血因子缺乏法布里氏病
...描述該疾病的皮膚損害。這種X連鎖的疾病主要發生在半合子的男性,也有許多有關女性患者其他器官受累的報道。本病是一種多器官多系統疾病,包括皮膚病變、神經系統病變、如無汗症、肢端感覺異常、心血管病變、眼部病...
疾病;腎內科;遺傳性腎臟病磷脂沉着綜合徵
...描述該疾病的皮膚損害。這種X連鎖的疾病主要發生在半合子的男性,也有許多有關女性患者其他器官受累的報道。本病是一種多器官多系統疾病,包括皮膚病變、神經系統病變、如無汗症、肢端感覺異常、心血管病變、眼部病...
疾病;腎內科;遺傳性腎臟病法布里病
...描述該疾病的皮膚損害。這種X連鎖的疾病主要發生在半合子的男性,也有許多有關女性患者其他器官受累的報道。本病是一種多器官多系統疾病,包括皮膚病變、神經系統病變、如無汗症、肢端感覺異常、心血管病變、眼部病...
疾病血管角質瘤綜合徵
...描述該疾病的皮膚損害。這種X連鎖的疾病主要發生在半合子的男性,也有許多有關女性患者其他器官受累的報道。本病是一種多器官多系統疾病,包括皮膚病變、神經系統病變、如無汗症、肢端感覺異常、心血管病變、眼部病...
疾病;腎內科;遺傳性腎臟病出血性小結節病
...描述該疾病的皮膚損害。這種X連鎖的疾病主要發生在半合子的男性,也有許多有關女性患者其他器官受累的報道。本病是一種多器官多系統疾病,包括皮膚病變、神經系統病變、如無汗症、肢端感覺異常、心血管病變、眼部病...
疾病;腎內科;遺傳性腎臟病弗布利綜合徵
...描述該疾病的皮膚損害。這種X連鎖的疾病主要發生在半合子的男性,也有許多有關女性患者其他器官受累的報道。本病是一種多器官多系統疾病,包括皮膚病變、神經系統病變、如無汗症、肢端感覺異常、心血管病變、眼部病...
疾病;腎內科;遺傳性腎臟病