家族性紅細胞增多症
...人自發的體細胞性基因突變引起。臨牀上所見患者均爲雜合子狀態。目前已發現40餘種氧親和力增高的異常血紅蛋白。臨牀表現爲眼結合膜、口脣、顏面及四肢末端充血,可有頭脹、頭暈、頭痛、失眠、易激動、四肢麻木等症狀...
疾病;血液科;紅細胞疾病;血紅蛋白病氧親和力增高血紅蛋白
...人自發的體細胞性基因突變引起。臨牀上所見患者均爲雜合子狀態。目前已發現40餘種氧親和力增高的異常血紅蛋白。臨牀表現爲眼結合膜、口脣、顏面及四肢末端充血,可有頭脹、頭暈、頭痛、失眠、易激動、四肢麻木等症狀...
疾病;血液科;紅細胞疾病;血紅蛋白病富伐他汀
...清除。主要用於治療高膽固醇血癥(Ⅱa型和Ⅱb型)、雜合子家族性及純合子家族性高膽固醇血癥、原發性和非胰島素依賴性糖尿病併發高膽固醇血癥,均爲首選藥物。本藥口服吸收迅速完全,在體內幾乎完全被代謝,主要經膽...
循環系統藥物;HMG輔酶A還原酶抑制劑;西藥中毒;心血管系統用藥;抗動脈粥樣硬化藥物;調節血脂藥來適可
...清除。主要用於治療高膽固醇血癥(Ⅱa型和Ⅱb型)、雜合子家族性及純合子家族性高膽固醇血癥、原發性和非胰島素依賴性糖尿病併發高膽固醇血癥,均爲首選藥物。本藥口服吸收迅速完全,在體內幾乎完全被代謝,主要經膽...
循環系統藥物;HMG輔酶A還原酶抑制劑;西藥中毒;心血管系統用藥;抗動脈粥樣硬化藥物;調節血脂藥氟伐他汀
...清除。主要用於治療高膽固醇血癥(Ⅱa型和Ⅱb型)、雜合子家族性及純合子家族性高膽固醇血癥、原發性和非胰島素依賴性糖尿病併發高膽固醇血癥,均爲首選藥物。本藥口服吸收迅速完全,在體內幾乎完全被代謝,主要經膽...
循環系統藥物;HMG輔酶A還原酶抑制劑;調整血脂及抗動脈粥樣硬化藥物;藥物家庭性地中海熱
...率的家族性地中海熱基因增加了後代得病的概率而並非純合子。家族性地中海熱可併發腹膜炎,蛋白尿、週期性關節炎綜合徵,腎病綜合徵等。家族性地中海熱需與澱粉樣變,腹膜炎,胸膜炎,蛋白尿、週期性關節炎綜合徵,腎...
疾病;風溼科;遺傳及先天性異常家族性地中海熱
...率的家族性地中海熱基因增加了後代得病的概率而並非純合子。家族性地中海熱可併發腹膜炎,蛋白尿、週期性關節炎綜合徵,腎病綜合徵等。家族性地中海熱需與澱粉樣變,腹膜炎,胸膜炎,蛋白尿、週期性關節炎綜合徵,腎...
疾病;風溼科;遺傳及先天性異常家族性載脂蛋白B100缺陷症
...般人羣中FDB的發生率估計FDB患者的血脂異常改變似乎與雜合子FH者相類同,主要是血漿總膽固醇濃度和LDL-膽固醇濃度中等或重度升高(表2)。男女家族性載脂蛋白B100缺陷症(FDB)者在兒童或青少年時期,LDL-膽固醇水平已有明顯...
疾病;心血管內科;高脂血症磷脂酰膽鹼-膽固醇酰基轉移酶缺乏
...於基因突變。Teisberg和Gjone估計該基因的頻爲2%。不同的純合子家族間和不同的雜合子家族間血漿磷脂酰膽鹼-膽固醇酰基轉移酶的量和活性不同,提示該疾病有不同的基因表達。一些挪威的純合子患者血漿磷脂酰膽鹼-膽固醇酰基...
疾病;腎臟內科遺傳性腎炎
...突然出現發作性肉眼血尿。受影響的女性實際上往往是雜合子,可能會表現出間斷性血尿,10%~15%雜合子女性從未發生血尿。受影響的男孩在1歲之內就可發生血尿,並很可能一出生就發生。10歲之內仍未發生血尿的男孩就不再可...
疾病;腎臟內科