遺傳性運動感覺神經病
...感覺障礙,同時伴有皮膚粗糙、肢端發涼、少汗或發紺等自主神經功能障礙,偶見有視神經萎縮、視網膜變性和眼球震顫等改變。以上臨牀表現常爲典型CMT1型病人。常染色體隱性遺傳病人可伴有共濟失調、脊柱側凸等改變。電...
疾病;神經內科;神經系統遺傳性疾病青年發病的Binswanger樣白質腦病伴禿頭和腰痛
...運動障礙、眩暈和眼震,1/3出現運動障礙,約1/5出現輕度感覺障礙,個別有痙攣、上肢神經痛、下肢遠端肌萎縮和味覺障礙,對本病的診斷並無特殊意義。3.多數病例可有脫髮,較早(10~20歲)出現,分佈於前額、頭頂,廣泛頭...
疾病;神經內科;血管性癡呆遺傳性神經性肌萎縮
...感覺障礙,同時伴有皮膚粗糙、肢端發涼、少汗或發紺等自主神經功能障礙,偶見有視神經萎縮、視網膜變性和眼球震顫等改變。以上臨牀表現常爲典型CMT1型病人。常染色體隱性遺傳病人可伴有共濟失調、脊柱側凸等改變。電...
疾病;神經內科;神經系統遺傳性疾病腓骨肌萎縮症
...感覺障礙,同時伴有皮膚粗糙、肢端發涼、少汗或發紺等自主神經功能障礙,偶見有視神經萎縮、視網膜變性和眼球震顫等改變。以上臨牀表現常爲典型CMT1型病人。常染色體隱性遺傳病人可伴有共濟失調、脊柱側凸等改變。電...
疾病;神經內科;神經系統遺傳性疾病Charcot-Marie-Tooth病
...感覺障礙,同時伴有皮膚粗糙、肢端發涼、少汗或發紺等自主神經功能障礙,偶見有視神經萎縮、視網膜變性和眼球震顫等改變。以上臨牀表現常爲典型CMT1型病人。常染色體隱性遺傳病人可伴有共濟失調、脊柱側凸等改變。電...
疾病;神經內科;神經系統遺傳性疾病嬰兒及兒童期癲癇及癲癇綜合徵
...現精神症狀如幻覺和錯覺,嗅覺和聽覺異常,情緒改變和自主神經症狀等,有時自訴“上腹部有一種說不出的感覺”;運動症狀可表現運動中斷,呆滯不動,須與失神發作鑑別;可出現口部或其他部位自動症,如咀嚼、舔嘴抹舌...
疾病;神經內科Maeda綜合徵
...運動障礙、眩暈和眼震,1/3出現運動障礙,約1/5出現輕度感覺障礙,個別有痙攣、上肢神經痛、下肢遠端肌萎縮和味覺障礙,對本病的診斷並無特殊意義。3.多數病例可有脫髮,較早(10~20歲)出現,分佈於前額、頭頂,廣泛頭...
疾病;神經內科;血管性癡呆Friedreich型共濟失調
...後索及側索爲主。故稱少年脊髓型共濟失調及少年脊髓型遺傳性共濟失調。爲常染色體隱性遺傳,是共濟失調中最爲常見的表現形式之一。臨牀表現:多數在兒童及少年期(5-18歲)起病,嬰幼兒偶見,最遲至30歲。首發症狀爲...
疾病;神經內科伴有中風和缺血性白質腦病的腦的常染色體隱性遺傳的動脈病
...運動障礙、眩暈和眼震,1/3出現運動障礙,約1/5出現輕度感覺障礙,個別有痙攣、上肢神經痛、下肢遠端肌萎縮和味覺障礙,對本病的診斷並無特殊意義。3.多數病例可有脫髮,較早(10~20歲)出現,分佈於前額、頭頂,廣泛頭...
疾病;神經內科;血管性癡呆常染色體隱性小腦性共濟失調
...發電位均爲異常。鑑別診斷本病需與小兒時期起病的其他遺傳性慢性進行性共濟失調作鑑別。1.共濟失調毛細血管擴張症有毛細血管擴張、免疫缺陷、無骨畸形、無感覺障礙。2.無β-脂蛋白血癥有棘紅細胞增多、脂肪瀉、血脂減...
疾病;兒科