遺傳性神經性肌萎縮
...隱性遺傳,臨牀表現爲肌萎縮伴痙攣性截癱;CMT6爲CMT伴視神經萎縮;CMT7爲CMT伴視網膜色素變性,這3種類型的連鎖基因和相應的基因產物目前尚不清楚。CMT-X是指具有X連鎖顯性或隱性遺傳方式的CMT。發病機制:CMT1型和CMT3型的周...
疾病;神經內科;神經系統遺傳性疾病苯丙酮酸尿
...苯丙氨酸代謝途徑中,酶缺陷所導致的較爲常見的一種常染色體隱性遺傳性疾病。患兒出生時大多表現正常,新生兒期無明顯特殊的臨牀症狀,部分患兒可能出現餵養困難、嘔吐、易激惹等非特異性症狀。未經治療的患兒3~4個...
疾病;兒科遺傳性運動感覺神經病
...隱性遺傳,臨牀表現爲肌萎縮伴痙攣性截癱;CMT6爲CMT伴視神經萎縮;CMT7爲CMT伴視網膜色素變性,這3種類型的連鎖基因和相應的基因產物目前尚不清楚。CMT-X是指具有X連鎖顯性或隱性遺傳方式的CMT。發病機制:CMT1型和CMT3型的周...
疾病;神經內科;神經系統遺傳性疾病腓骨肌萎縮症
...隱性遺傳,臨牀表現爲肌萎縮伴痙攣性截癱;CMT6爲CMT伴視神經萎縮;CMT7爲CMT伴視網膜色素變性,這3種類型的連鎖基因和相應的基因產物目前尚不清楚。CMT-X是指具有X連鎖顯性或隱性遺傳方式的CMT。發病機制:CMT1型和CMT3型的周...
疾病;神經內科;神經系統遺傳性疾病先天性色素缺乏
...白化病屬常染色體隱性遺傳方式。局部白化病爲常染色體顯性遺傳,眼白化病(皮膚、毛髮均正常)可爲X伴性隱性或常染色體隱性遺傳。白化病遍及全世界,總髮病率爲1/10000~1/20000。對白化病目前尚無有效的治療方法,因此...
詞條;診療指南;罕見病診療指南;疾病;遺傳性疾病Charcot-Marie-Tooth病
...隱性遺傳,臨牀表現爲肌萎縮伴痙攣性截癱;CMT6爲CMT伴視神經萎縮;CMT7爲CMT伴視網膜色素變性,這3種類型的連鎖基因和相應的基因產物目前尚不清楚。CMT-X是指具有X連鎖顯性或隱性遺傳方式的CMT。發病機制:CMT1型和CMT3型的周...
疾病;神經內科;神經系統遺傳性疾病眼皮膚白化病
...白化病屬常染色體隱性遺傳方式。局部白化病爲常染色體顯性遺傳,眼白化病(皮膚、毛髮均正常)可爲X伴性隱性或常染色體隱性遺傳。白化病遍及全世界,總髮病率爲1/10000~1/20000。對白化病目前尚無有效的治療方法,因此...
詞條;疾病;遺傳性疾病;罕見病診療指南;診療指南;白化病泛發性白化病
...白化病屬常染色體隱性遺傳方式。局部白化病爲常染色體顯性遺傳,眼白化病(皮膚、毛髮均正常)可爲X伴性隱性或常染色體隱性遺傳。白化病遍及全世界,總髮病率爲1/10000~1/20000。對白化病目前尚無有效的治療方法,因此...
詞條;診療指南;罕見病診療指南;疾病;遺傳性疾病;皮膚性病科;白化病先天性腎上腺皮質增生症
...缺陷,使皮質醇等激素水平改變所致的一組疾病。常呈常染色體隱性遺傳。21-羥化酶缺陷症是CAH最常見的類型(佔所有病人90%以上)。嚴重缺陷(經典型)發生率1/15000新生兒,輕型缺陷(非經疾病描述:先天性腎上腺皮質增生症(congenit...
疾病;內分泌科脊髓性肌萎縮症
...持終生。發病率小於0.5/10萬。本型中約1/3病例呈常染色體顯性遺傳,表現爲近端肌無力,進展速度稍快,約5年後喪失跑步能力。尚有常染色體隱性遺傳類型,則一般表現更加良性病程。另一種類型爲X-連鎖隱性遺傳,又稱脊髓腦...
疾病;神經內科;神經系統變性性疾病