先天性點狀軟骨發育不良
...陷,高齶或齶裂,短頸及智力低下。眼部異常:白內障,視神經萎縮或發育不良,斜視,眼球震顫。皮膚異常:魚鱗狀角化症、紅皮症、毛髮脫落等。四肢畸形:短肢、多指、並指,髖、膝、肘關節攣縮,以及髖關節脫位等。骨...
疾病;骨科;先天性發育性及遺傳性疾病;幹骺端發育不良先天性鈣化性軟骨發育不良
...陷,高齶或齶裂,短頸及智力低下。眼部異常:白內障,視神經萎縮或發育不良,斜視,眼球震顫。皮膚異常:魚鱗狀角化症、紅皮症、毛髮脫落等。四肢畸形:短肢、多指、並指,髖、膝、肘關節攣縮,以及髖關節脫位等。骨...
疾病;骨科;先天性發育性及遺傳性疾病;幹骺端發育不良骨骺點狀發育不良
...陷,高齶或齶裂,短頸及智力低下。眼部異常:白內障,視神經萎縮或發育不良,斜視,眼球震顫。皮膚異常:魚鱗狀角化症、紅皮症、毛髮脫落等。四肢畸形:短肢、多指、並指,髖、膝、肘關節攣縮,以及髖關節脫位等。骨...
疾病;骨科;先天性發育性及遺傳性疾病;幹骺端發育不良交界性大皰性表皮鬆解症
...分爲:①增生型營養不良型大皰性表皮鬆解症:常染色體顯性遺傳,有血性大皰,限發於四肢,尤其是四肢伸側,愈後可留有粟丘疹,瘢痕則爲增生型,常見甲萎縮。②隱性遺傳營養不良型大皰性表皮鬆解症:嬰兒期即見表皮下...
疾病;皮膚性病科脊髓性肌萎縮症
...持終生。發病率小於0.5/10萬。本型中約1/3病例呈常染色體顯性遺傳,表現爲近端肌無力,進展速度稍快,約5年後喪失跑步能力。尚有常染色體隱性遺傳類型,則一般表現更加良性病程。另一種類型爲X-連鎖隱性遺傳,又稱脊髓腦...
疾病;神經內科;神經系統變性性疾病脊髓性肌萎縮
...持終生。發病率小於0.5/10萬。本型中約1/3病例呈常染色體顯性遺傳,表現爲近端肌無力,進展速度稍快,約5年後喪失跑步能力。尚有常染色體隱性遺傳類型,則一般表現更加良性病程。另一種類型爲X-連鎖隱性遺傳,又稱脊髓腦...
疾病;神經內科;神經系統變性性疾病Kennedy病
...持終生。發病率小於0.5/10萬。本型中約1/3病例呈常染色體顯性遺傳,表現爲近端肌無力,進展速度稍快,約5年後喪失跑步能力。尚有常染色體隱性遺傳類型,則一般表現更加良性病程。另一種類型爲X-連鎖隱性遺傳,又稱脊髓腦...
疾病;神經內科;神經系統變性性疾病Kugelberg-Welander病
...持終生。發病率小於0.5/10萬。本型中約1/3病例呈常染色體顯性遺傳,表現爲近端肌無力,進展速度稍快,約5年後喪失跑步能力。尚有常染色體隱性遺傳類型,則一般表現更加良性病程。另一種類型爲X-連鎖隱性遺傳,又稱脊髓腦...
疾病;神經內科;神經系統變性性疾病Werdnig-Hoffmann病
...持終生。發病率小於0.5/10萬。本型中約1/3病例呈常染色體顯性遺傳,表現爲近端肌無力,進展速度稍快,約5年後喪失跑步能力。尚有常染色體隱性遺傳類型,則一般表現更加良性病程。另一種類型爲X-連鎖隱性遺傳,又稱脊髓腦...
疾病;神經內科;神經系統變性性疾病尖頭並指畸形
...斜,視神經因在視神經孔處受壓,出現視盤水腫,常繼發視神經萎縮。4.口頜系統畸形上頜骨發育不足致錯畸形,有25%~30%的病例患有軟齶裂或懸雍垂裂。5.中樞神經系統異常智力低下,顱縫早閉,嚴重者有顱內壓升高的相應症...
疾病;口腔科;口腔頜面外科學;顱面畸形;顱面部綜合徵