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交界性大皰性表皮鬆解症
...分爲：①增生型營養不良型大皰性表皮鬆解症：常染色體顯性遺傳，有血性大皰，限發於四肢，尤其是四肢伸側，愈後可留有粟丘疹，瘢痕則爲增生型，常見甲萎縮。②隱性遺傳營養不良型大皰性表皮鬆解症：嬰兒期即見表皮下...
疾病；皮膚性病科 -
脊髓性肌萎縮症
...持終生。發病率小於0.5/10萬。本型中約1/3病例呈常染色體顯性遺傳，表現爲近端肌無力，進展速度稍快，約5年後喪失跑步能力。尚有常染色體隱性遺傳類型，則一般表現更加良性病程。另一種類型爲X-連鎖隱性遺傳，又稱脊髓腦...
疾病；神經內科；神經系統變性性疾病 -
Stargardt病
...病，常見於近親結婚的後代，同胞中有多人發病。少數爲顯性遺傳，亦有散發病例。發病機制：Stargardt病發病機制不清，但發現視網膜深層的黃色斑點是視網膜色素上皮內的黏多糖及大量脂褐質的沉積物。造影時由於過量的脂褐...
疾病；眼科；視網膜病；黃斑疾病 -
脊髓性肌萎縮
...持終生。發病率小於0.5/10萬。本型中約1/3病例呈常染色體顯性遺傳，表現爲近端肌無力，進展速度稍快，約5年後喪失跑步能力。尚有常染色體隱性遺傳類型，則一般表現更加良性病程。另一種類型爲X-連鎖隱性遺傳，又稱脊髓腦...
疾病；神經內科；神經系統變性性疾病 -
斯塔加特病
...病，常見於近親結婚的後代，同胞中有多人發病。少數爲顯性遺傳，亦有散發病例。發病機制：Stargardt病發病機制不清，但發現視網膜深層的黃色斑點是視網膜色素上皮內的黏多糖及大量脂褐質的沉積物。造影時由於過量的脂褐...
疾病；眼科；視網膜病；黃斑疾病 -
眼底黃色斑點症
...病，常見於近親結婚的後代，同胞中有多人發病。少數爲顯性遺傳，亦有散發病例。發病機制：Stargardt病發病機制不清，但發現視網膜深層的黃色斑點是視網膜色素上皮內的黏多糖及大量脂褐質的沉積物。造影時由於過量的脂褐...
疾病；眼科；視網膜病；黃斑疾病 -
隱性黃斑營養不良
...病，常見於近親結婚的後代，同胞中有多人發病。少數爲顯性遺傳，亦有散發病例。發病機制：Stargardt病發病機制不清，但發現視網膜深層的黃色斑點是視網膜色素上皮內的黏多糖及大量脂褐質的沉積物。造影時由於過量的脂褐...
疾病；眼科；視網膜病；黃斑疾病 -
斯塔加特氏病
...病，常見於近親結婚的後代，同胞中有多人發病。少數爲顯性遺傳，亦有散發病例。發病機制：Stargardt病發病機制不清，但發現視網膜深層的黃色斑點是視網膜色素上皮內的黏多糖及大量脂褐質的沉積物。造影時由於過量的脂褐...
疾病；眼科；視網膜病；黃斑疾病 -
Kennedy病
...持終生。發病率小於0.5/10萬。本型中約1/3病例呈常染色體顯性遺傳，表現爲近端肌無力，進展速度稍快，約5年後喪失跑步能力。尚有常染色體隱性遺傳類型，則一般表現更加良性病程。另一種類型爲X-連鎖隱性遺傳，又稱脊髓腦...
疾病；神經內科；神經系統變性性疾病 -
康拉迪病
...陷，高齶或齶裂，短頸及智力低下。眼部異常：白內障，視神經萎縮或發育不良，斜視，眼球震顫。皮膚異常：魚鱗狀角化症、紅皮症、毛髮脫落等。四肢畸形：短肢、多指、並指，髖、膝、肘關節攣縮，以及髖關節脫位等。骨...
疾病；骨科；先天性發育性及遺傳性疾病；幹骺端發育不良