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先天性鈣化性軟骨發育不良
...統的缺陷。常染色體隱性遺傳可導致本病Ⅰ型，常染色體顯性遺傳爲本病Ⅱ型，前者畸形較後者重。性染色體顯性遺傳則表現爲男嬰死亡、女嬰發病。皮膚變化出生時即存在，表現爲皮膚乾燥，有小片或廣泛的紅斑和鱗屑，患者...
疾病；骨科；先天性發育性及遺傳性疾病；幹骺端發育不良 -
骨骺點狀發育不良
...統的缺陷。常染色體隱性遺傳可導致本病Ⅰ型，常染色體顯性遺傳爲本病Ⅱ型，前者畸形較後者重。性染色體顯性遺傳則表現爲男嬰死亡、女嬰發病。皮膚變化出生時即存在，表現爲皮膚乾燥，有小片或廣泛的紅斑和鱗屑，患者...
疾病；骨科；先天性發育性及遺傳性疾病；幹骺端發育不良 -
顆粒狀角膜營養不良
...粒狀角膜營養不良是一種角膜基質營養不良，屬常染色體顯性遺傳。已證實顆粒狀角膜營養不良爲5q31染色體位點上的角膜上皮素基因發生突變所致。組織病理學的特徵是，角膜顆粒爲玻璃樣物質，用Masson三重染色呈鮮紅色。症...
疾病；眼科 -
遣傳性疾病
...疾病和先天畸形的現代豐富知識是近40年來積累的。隨着染色體顯示技術的進步，染色體的主要化學物質核糖核酸分子結構的揭曉以及關於越來越多的基因定位和功能的闌明，使遺傳和疾病的研究進入了現代醫學生物新領域，對...
疾病 -
遺傳性腎炎
...。在Parsa等報道的家族中，爲父向子的傳遞，呈常染色體顯性遺傳。另有3個患者無陽性家族史，可能是由於新發生的突變所致。其中兩篇報道中患者有腎活檢表現爲局竈性腎小球基底膜增厚和分層。5.瀰漫性平滑肌瘤病據報道一...
疾病；腎臟內科 -
遣傳病
...疾病和先天畸形的現代豐富知識是近40年來積累的。隨着染色體顯示技術的進步，染色體的主要化學物質核糖核酸分子結構的揭曉以及關於越來越多的基因定位和功能的闌明，使遺傳和疾病的研究進入了現代醫學生物新領域，對...
疾病 -
青少年青光眼
...病描述：青少年型青光眼發病與遺傳有關，部分常染色體顯性遺傳病例的治病基因已定位於染色體iq21－31。有青光眼家族史的人羣患病危險性比普通人羣要高。以下人羣易患青光眼：（1）高眼壓（2）視乳頭陷凹（3）高度近視（...
疾病；眼科 -
遺傳性慢性腎炎
...認爲本病遺傳存在異質性，共有3種遺傳方式，即性連鎖顯性遺傳、常染色體顯性遺傳及常染色體隱性遺傳。遺傳性腎炎家族中，家族性出血性腎炎患者常併發許多非特異性病變，如甲狀腺疾病、IgA缺乏、球后視神經炎、升主動...
疾病；腎內科；遺傳性腎臟病 -
遺傳性進行性腎炎
...認爲本病遺傳存在異質性，共有3種遺傳方式，即性連鎖顯性遺傳、常染色體顯性遺傳及常染色體隱性遺傳。遺傳性腎炎家族中，家族性出血性腎炎患者常併發許多非特異性病變，如甲狀腺疾病、IgA缺乏、球后視神經炎、升主動...
疾病；腎內科；遺傳性腎臟病 -
遺傳性慢性進行性腎炎
...認爲本病遺傳存在異質性，共有3種遺傳方式，即性連鎖顯性遺傳、常染色體顯性遺傳及常染色體隱性遺傳。遺傳性腎炎家族中，家族性出血性腎炎患者常併發許多非特異性病變，如甲狀腺疾病、IgA缺乏、球后視神經炎、升主動...
疾病；腎內科；遺傳性腎臟病