家族性高乳糜微粒血癥
...性高脂蛋白血癥(primaryfamilialhyperlipoproteinemias)表現爲由遺傳性脂蛋白代謝障礙引起的綜合徵。高脂蛋白血癥Ⅰ型(hyperlopoproteinemiaTypeⅠ)又名脂蛋白酶缺乏症,家族性高乳糜微粒血癥,Burger-Gruz綜合徵等。它是由食物中脂肪觸...
疾病;皮膚科;營養及代謝障礙性皮膚病;原發性家族性高脂蛋白血癥家族性網狀內皮細胞增生症伴嗜酸性粒細胞增多
...多又名Ommen綜合徵,爲T及B細胞功能缺陷,常染色體隱性遺傳。臨牀表現有紅皮病樣皮膚增厚,淋巴結病,血色素、中性粒細胞及血小板減少,嗜酸性粒細胞增多。疾病描述:家族性網狀內皮細胞增生症伴嗜酸性粒細胞增多又名Om...
疾病;皮膚性病科家族性進行性色素過度沉着症
...疾病概述:家庭性進行性色素過度沉着症爲常染色體顯性遺傳疾病,可隨年齡增長而擴大,青春期後發展後轉緩慢,無自愈傾向,出汗正常。疾病描述:本病爲一常染色體顯性遺傳疾病,1971年Chernosky首先報告,患者爲黑種人。19...
疾病;皮膚性病科家族性滲出性玻璃體視網膜病變
...生於足月順產新生兒,無吸氧史,且多數有常染色體顯性遺傳的家族史,與後者不同。家族性滲出性玻璃體視網膜病變爲慢性進行性疾病。視力損害因視網膜與玻璃體病變輕重而有所不同,當發生牽拉性視網膜脫離時,可致失明...
疾病;眼科;視網膜病;視網膜血管疾病;視網膜其他血管病家族性進行性過度色素沉着症
...色素沉着(familialprogressivehyperpigmentation)系常染色體顯性遺傳病。色素沉着斑自出生後即有,隨年齡增長,色素逐漸加深,數目增多,面積擴大,爲棕色或深棕色色素斑,間有島嶼狀正常皮膚。侵及全身皮膚包括掌蹠部、口腔和...
疾病;皮膚科;色素障礙性皮膚病家族性多發性牙骨質瘤
...瘤(familialmultiplecementoma),常有家族史和常染色體顯性遺傳的特徵,屬反應性增生性改變,非真性骨腫瘤。被列爲頜骨瘤樣病損。疾病名稱:巨大牙骨質瘤英文名稱:gigantiformcementoma別名:巨形牙骨質瘤;家族性多發性牙骨質瘤...
口腔疾病;口腔頜面外科學;口腔頜面部腫瘤;頜骨良性腫瘤及瘤樣病變;骨源性良性腫瘤及瘤樣病變家族性進行性色素沉着
...色素沉着(familialprogressivehyperpigmentation)系常染色體顯性遺傳病。色素沉着斑自出生後即有,隨年齡增長,色素逐漸加深,數目增多,面積擴大,爲棕色或深棕色色素斑,間有島嶼狀正常皮膚。侵及全身皮膚包括掌蹠部、口腔和...
疾病;皮膚科;色素障礙性皮膚病家族性結腸息肉病
...可發生息肉,且常伴其他特殊臨牀徵狀。本病一般認爲與遺傳因素有關,常有家族史,病變廣泛者除有一般息肉的出血症狀外常可發生癌變,故應及時手術,不能手術者也應定期隨訪預防併發症的發生。本病與遺傳因素有關,性...
疾病家族性地中海熱
...:家族性地中海熱是一種病因不明的自發的常染色體隱性遺傳疾病,大多數發生於地中海地區血統的人種,尤其是非中歐的猶太人、亞美尼亞人、土耳其人、黎凡特阿拉伯人。多爲兒童起病,伴隨有發熱和一個或多個炎症表現,...
疾病;風溼科;遺傳及先天性異常致死性家族型失眠症
...7克-雅病診斷]致死性家族型失眠症(fatalfamilialinsomnia)是遺傳或家族型人類朊病毒病的一種。當人類朊蛋白基因第129位密碼子爲甲硫氨酸純合子,第178位氨基酸由天冬氨酸(D)突變成天冬醯胺(N)時,此類患者出現嚴重的睡眠...
朊毒體病;朊毒體感染;感染內科;神經內科