家族性脂肪瘤病
...zúxìngzhīfángliúbìng英文:familiallipomatosis疾病分類:皮膚性病科疾病概述:脂肪瘤是發生在皮下及筋膜處常見的良性腫瘤。體表多發性脂肪瘤有家族傾向,亦稱家族性脂肪瘤病。疾病描述:與遺傳有關,腫瘤多發,可多達數百個...
疾病;皮膚性病科家族性進行性色素過度沉着症
...èng英文:familialprogressivehyperpigmentation(FPH)疾病分類:皮膚性病科疾病概述:家庭性進行性色素過度沉着症爲常染色體顯性遺傳疾病,可隨年齡增長而擴大,青春期後發展後轉緩慢,無自愈傾向,出汗正常。疾病描述:本病爲一常...
疾病;皮膚性病科致死性家族性失眠症
...疾病概述:人類有一種非常罕見的退化腦疾,叫做“致死性家族性失眠症”,會在發病數月之後造成死亡。究竟是缺乏睡眠本身致死或是其他腦部傷害致死,目前還不清楚。長期使用安眠藥物來幫助人們增加睡眠時間,並沒有明...
疾病;神經內科家族性C5功能缺陷
概述:C5功能不全綜合徵又稱家族性C5功能缺陷,是Miller於1968年首先報道。主要見於嬰兒,特徵是血清中C5含量雖然正常,但功能缺陷。患者從嬰兒期即出現皮脂滲出性皮炎,且可由任何部位開始,很快波及全身,同時伴有慢性...
疾病;血液科;白細胞疾病;白細胞減少症家族性抗維生素D骨軟化症
...散發性病人,病因不詳,可能爲此類患者全身各部位某些間質腫瘤。發病機制:家族性抗維生素D佝僂病的發病機制尚未完全明確,既往曾被認爲是維生素D代謝異常或與腸道鈣吸收障礙所致,但血1,25(OH)2D3水平正常,且給服...
疾病;腎內科;腎小管疾病;腎小管鈣、磷轉運障礙疾病家族性抗維生素D佝僂病
...散發性病人,病因不詳,可能爲此類患者全身各部位某些間質腫瘤。發病機制:家族性抗維生素D佝僂病的發病機制尚未完全明確,既往曾被認爲是維生素D代謝異常或與腸道鈣吸收障礙所致,但血1,25(OH)2D3水平正常,且給服...
疾病;腎內科;腎小管疾病;腎小管鈣、磷轉運障礙疾病家族性抗維生素D 佝僂病
...散發性病人,病因不詳,可能爲此類患者全身各部位某些間質腫瘤。病理生理本病的發病機制尚未完全明確,既往曾被認爲是維生素D代謝異常或與腸道鈣吸收障礙所致,但血1,25(OH)2D3水平正常,且給服此藥亦不能糾正低血磷與...
疾病;腎臟內科家族性高鉀性高血壓
...是戈登綜合徵的病理生理機制之一。戈登綜合徵是基因異質性疾病,O’Shaughnessy等認爲戈登綜合徵與17號染色體異常有關。染色體1(PHA2A)、17(PHA2B)和12(PHA2C)三個位點已被確認。但對噻嗪類敏感的NaCl(SLCl2A3)已被除外與戈...
疾病;心血管內科;高血壓與高血壓病家族性連續性皮膚剝脫
概述:剝脫性角質鬆解症(keratolysisexfoliativa)也稱復發性掌脫皮症(vecurrentpalmarpeeling)、層板狀出汗不良、家族性連續性皮膚剝脫(familialcontinualskinpeeling),是一種掌蹠部角質層淺表性剝脫性皮膚病,無明顯炎症變化,無瘙癢...
疾病;皮膚科;紅斑鱗屑性皮膚病家族性連續性皮膚脫屑
概述:剝脫性角質鬆解症(keratolysisexfoliativa)也稱復發性掌脫皮症(vecurrentpalmarpeeling)、層板狀出汗不良、家族性連續性皮膚剝脫(familialcontinualskinpeeling),是一種掌蹠部角質層淺表性剝脫性皮膚病,無明顯炎症變化,無瘙癢...
疾病;皮膚科;紅斑鱗屑性皮膚病