CM1家族黑矇性白癡
...萄糖神經鞘磷脂所組成。內臟器官包涵體沉積物主要由糖蛋白和單涎酸黏多糖及少量CM1神經節苷脂所組成。Ⅱ型的病理改變與Ⅰ型相似,但程度較輕。內臟器官可以無CM1神經節苷脂沉積,而有黏多糖沉積。尿中也可排出過多的黏...
疾病;風溼科;遺傳及先天性異常家族性脾性貧血
...即細胞內的超微結構,爲單層包被的囊泡,外面是一層脂蛋白膜。它是細胞的處理與回收系統。內部液體呈酸性,含有60多種酸性水解酶,可降解各種生物大分子,如核酸、蛋白質、脂質、黏多糖及糖原等。組成細胞的各種生物...
疾病;血液科;白細胞疾病異染性腦白質營養不良
...。腦電圖正常或有慢波增多。腦脊液壓力正常,可有輕度蛋白質增高。此期持續數週至數個月。第2期:病兒進行性智能減退。語言減少到消失,對周圍環境逐步反應減少。尖叫而臥牀不起。體格檢查可見瞳孔光反應遲鈍。視盤...
疾病;神經內科家族性抗維生素D骨軟化症
...都認爲是腎小管本身有功能缺陷,可能是缺乏一種磷結合蛋白,因此影響了腸道及腎小管上皮對磷的正常轉輸。一般認爲遺傳者可能是遠端腎小管存在特殊的遺傳缺陷,對甲狀旁腺素起反應的磷轉運系統及合成1,25(OH)2膽骨化...
疾病;腎內科;腎小管疾病;腎小管鈣、磷轉運障礙疾病家族性抗維生素D 佝僂病
...都認爲是腎小管本身有功能缺陷,可能是缺乏一種磷結合蛋白,因此影響了腸道及腎小管上皮對磷的正常轉輸。一般認爲遺傳者可能是遠端腎小管存在特殊的遺傳缺陷,對甲狀旁腺素起反應的磷轉運系統及合成1,25(OH)2膽骨化醇的...
疾病;腎臟內科家族性抗維生素D佝僂病
...都認爲是腎小管本身有功能缺陷,可能是缺乏一種磷結合蛋白,因此影響了腸道及腎小管上皮對磷的正常轉輸。一般認爲遺傳者可能是遠端腎小管存在特殊的遺傳缺陷,對甲狀旁腺素起反應的磷轉運系統及合成1,25(OH)2膽骨化...
疾病;腎內科;腎小管疾病;腎小管鈣、磷轉運障礙疾病家族性紅細胞增多症
...gduōzhèng英文:familialerythrocytosis概述:氧親和力增高血紅蛋白,由於血紅蛋白氨基酸組成改變,使血紅蛋白對氧的親和力增高,向組織釋放氧減少,組織缺氧引起代償性紅細胞增多症。本病系常染色體顯性遺傳病,故又稱“家族...
疾病;血液科;紅細胞疾病;血紅蛋白病甘油三脂
...~1%、家族性Ⅲ型高脂血症(β脂蛋白異常症)、脂蛋白酯酶缺乏症、肝性脂酶缺乏症、Tangier病(家族性高密度脂蛋白缺乏綜合徵)、家族性低HDL(低密度脂蛋白)血癥、LCAT(卵磷脂膽固醇酰基轉移酶)缺乏症等。繼發性高甘油三酯血癥:...
化驗及醫學檢查致死性家族性失眠症
...性家族性失眠症”,會在發病數月之後造成死亡。究竟是缺乏睡眠本身致死或是其他腦部傷害致死,目前還不清楚。長期使用安眠藥物來幫助人們增加睡眠時間,並沒有明顯健康益效,而且可能縮短壽命。有研究指出,約七小時...
疾病;神經內科家族性連續性皮膚剝脫
...片似薄紙樣表皮剝脫。剝脫的表皮下皮膚幾乎完全正常。缺乏炎症徵象。常對稱發生於掌蹠部,偶爾也可見於手、足背側。病程緩慢,無自覺症狀,約經2~3周鱗屑自然脫落而痊癒。每屆春末夏初開始發病,往往合併局部多汗。...
疾病;皮膚科;紅斑鱗屑性皮膚病