薄腎小球基底膜病
...進行性腎功能損害,分爲良性和進行性;又根據患者有無家族史分爲家族性和散發性。如果患者有腎小球基底膜變薄,又有家族史,無進行性腎功能損害,則稱爲良性家族性薄腎小球基底膜病,或稱家族性良性血尿(benignfamilialh...
疾病遺傳性腎炎
...:hereditarynephritis疾病別名Alport綜合徵,遺傳性進行性腎炎,家族性出血性腎炎,遺傳性慢性腎炎,hereditaryprogressivenephritis疾病代碼ICD:N07.8疾病分類腎臟內科疾病概述遺傳性腎炎(即Alport綜合徵,AS)是一種遺傳性疾病,Samuelson1874年及Dicki...
疾病;腎臟內科腎性糖尿
...gtángniào英文:renalglycosuria疾病別名原發性腎性葡萄糖尿,家族性腎性糖尿,腎性糖尿病,renalglycosurias,familialrenalglycosuria,renalglycosuria,renaldiabetes疾病代碼ICD:N08.3*疾病分類腎臟內科疾病概述腎性糖尿(renalglucosuria)是指在血糖濃度正常或...
疾病;腎臟內科磷脂酰膽鹼-膽固醇酰基轉移酶缺乏
...道了一種以蛋白尿、貧血、高脂血症和角膜混濁爲特點的家族性疾病。本病系家族常染色體隱性遺傳性疾病,主要表現爲貧血、角膜混濁和腎病綜合徵叄聯徵。在31~49歲,蛋白尿嚴重程度增加,常常表現爲症狀明顯的腎病。許...
疾病;腎臟內科蛋白定量(尿)
...子蛋白尿):近端以及遠端腎小管功能損害:Fanconi綜合徵(家族性少年型腎病綜合徵)、Lowe綜合徵(眼、腦、腎綜合徵)、Wilson氏綜合徵(肝豆狀核變性綜合徵)、腎小管性酸中毒、胱氨酸尿症。非炎症性間質性腎炎:非那西丁腎病、痛...
化驗及醫學檢查囊性腎病
...:①結節性硬化症(TuberousSclerosis);②VonHippel-Lindau綜合徵(家族性視網膜和小腦血管瘤);③Meckel綜合徵;④eune綜合徵;⑤zellweger綜合徵;⑥Ehlers-Danlos綜合徵;⑦Papillon-Ljage-Psaume綜合徵;⑧Edward綜合徵;⑨BOR綜合徵;⑩獲得性腎囊...
疾病;腎臟內科Alport綜合症
拼音:AlportzōnghézhèngAlport綜合徵又稱爲遺傳性腎炎、家族性腎炎及遺傳性進行性腎炎。本病主要遺傳方式是性連鎖顯性遺傳,致病在因定位在X染色體長臂中段,故遺傳與性別有關,母病傳子也傳女,父病傳女不傳子。多在10歲...
疾病;遺傳病輸血科常規
...,抗FⅦ綜合徵,自身免疫性溶血性貧血,甲狀腺危象,家族性高膽固醇血癥,無腎功能不全的肺出血腎炎綜合徵,伴腎功能不全的新月形腎炎(急進性腎炎,Wegener肉芽腫病腎炎,結節性多動脈炎腎),系統性紅斑狼瘡,類風溼關...
Alport綜合徵
...爲常染色體隱性的Alport綜合徵,雜合子突變則表現爲良性家族性血尿的疾病(如家族性薄基底膜病TBMD)。臨牀表現:Alport綜合徵可於兒童期早期起病。典型的臨牀表現包括腎臟、眼部改變及聽力受損。腎臟表現爲血尿、蛋白尿...
詞條;疾病;腎內科;遺傳性腎臟病;罕見病;診療指南;罕見病診療指南;遺傳性疾病繼發性系統性澱粉樣變性病
...用於繼發性系統性澱粉樣變的效果並不滿意。秋水仙鹼對家族性地中海發熱性澱粉樣變有效,可阻止病情的發展和防止腎功能衰竭。疾病名稱:繼發性系統性澱粉樣變英文名稱:secondarysystemicamyloidosis別名:繼發性系統性澱粉樣...
疾病;皮膚科;營養及代謝障礙性皮膚病;澱粉樣變