澱粉樣變性病
...反向平行的β-片層結構片段,而在家族性澱粉樣變多發性神經病及血液透析相關型澱粉樣變時,完整的未經降解的TTR及β2-M分子,也可形成澱粉樣原纖維。蛋白質的一級結構對其能否形成澱粉樣原纖維非常重要,如在遺傳性澱粉...
疾病;代謝科;代謝性疾病澱粉樣變病
...反向平行的β-片層結構片段,而在家族性澱粉樣變多發性神經病及血液透析相關型澱粉樣變時,完整的未經降解的TTR及β2-M分子,也可形成澱粉樣原纖維。蛋白質的一級結構對其能否形成澱粉樣原纖維非常重要,如在遺傳性澱粉...
疾病;皮膚性病科澱粉樣變性
...反向平行的β-片層結構片段,而在家族性澱粉樣變多發性神經病及血液透析相關型澱粉樣變時,完整的未經降解的TTR及β2-M分子,也可形成澱粉樣原纖維。蛋白質的一級結構對其能否形成澱粉樣原纖維非常重要,如在遺傳性澱粉...
疾病;代謝科;代謝性疾病遺傳性多發腦梗死性癡呆
...色體顯性遺傳性腦動脈病伴皮質下梗死和腦白質病,慢性家族性血管性腦病,cerebralautosomaldominantarteriopathywithsubcorticalinfarctsandleukoencephalopathy,CADASIL疾病代碼ICD:F01.8疾病分類神經內科疾病概述遺傳性多發腦梗死性癡呆(hereditarymulti-infar...
疾病;神經內科腎澱粉樣變性
...hAmyloidosis等。遺傳性家族性澱粉樣變性病可分爲腎病型、神經病變型和混合型。(5)侷限性澱粉樣變性病:侷限性澱粉樣變性病是指澱粉樣病變僅見於個別器官或組織,如大腦、心血管、皮膚及尿道。前兩者多見於老年患者。(6)血...
疾病;腎臟內科s-IBM
...活檢病理無炎症細胞浸潤,此點可資與s-IBM鑑別。(3)有家族遺傳特徵,爲常染色體顯性或隱性遺傳方式。發生在波斯(伊朗)猶太人中的鑲邊空泡肌病(rimmedvacuolemyopathy)是經典的h-IBM。根據這一定義,h-IBM還應包括一些遠端...
疾病;神經內科;骨骼肌疾病散發性包涵體肌炎
...活檢病理無炎症細胞浸潤,此點可資與s-IBM鑑別。(3)有家族遺傳特徵,爲常染色體顯性或隱性遺傳方式。發生在波斯(伊朗)猶太人中的鑲邊空泡肌病(rimmedvacuolemyopathy)是經典的h-IBM。根據這一定義,h-IBM還應包括一些遠端...
疾病;神經內科;骨骼肌疾病先天性腎病綜合徵
...頭、嬰兒痙攣、精神運動性阻滯的Roos綜合徵,也是一種家族性疾病,它在嬰兒期常伴發腎病綜合徵。Roos綜合徵的腎臟病理表現是局竈性節段性腎小球硬化伴廣泛系膜崩解。脊椎上皮發育不良,精神發育遲緩,傳導性聽力喪失和...
疾病;腎臟內科包涵體肌炎與遺傳性包涵體肌病
...活檢病理無炎症細胞浸潤,此點可資與s-IBM鑑別。(3)有家族遺傳特徵,爲常染色體顯性或隱性遺傳方式。發生在波斯(伊朗)猶太人中的鑲邊空泡肌病(rimmedvacuolemyopathy)是經典的h-IBM。根據這一定義,h-IBM還應包括一些遠端...
疾病家族性地中海熱
...:jiāzúxìngdìzhōnghǎirè英文:familialMediterraneanfever概述:家族性地中海熱是一種病因不明的自發的常染色體隱性遺傳疾病,大多數發生於地中海地區血統的人種,尤其是非中歐的猶太人、亞美尼亞人、土耳其人、黎凡特阿拉伯人...
疾病;風溼科;遺傳及先天性異常