Fanconi綜合徵
...rt綜合徵、先天性腎病綜合徵、維生素D依賴性佝僂依賴性佝僂病等;後者包括:腎病綜合徵、移植腎、急慢性間質性腎炎、多發性骨髓瘤腎病、舍格倫綜合徵、腎澱粉樣變性、重金屬中毒、藥物(過期四環素、氨基糖類抗生素、...
疾病;腎內科;腎小管疾病多種腎小管功能障礙性疾病
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疾病;腎內科;腎小管疾病凡科尼綜合徵
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疾病;腎內科;腎小管疾病範科尼綜合症
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疾病;腎內科;腎小管疾病範科尼綜合徵
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疾病Fanconi-de Toni綜合徵
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疾病;腎內科;腎小管疾病骨軟化-腎性糖尿-氨基酸尿-高磷酸尿綜合徵
...rt綜合徵、先天性腎病綜合徵、維生素D依賴性佝僂依賴性佝僂病等;後者包括:腎病綜合徵、移植腎、急慢性間質性腎炎、多發性骨髓瘤腎病、舍格倫綜合徵、腎澱粉樣變性、重金屬中毒、藥物(過期四環素、氨基糖類抗生素、...
疾病;腎內科;腎小管疾病第一批罕見病目錄
...Hyperphenylalaninemia50低鹼性磷酸酶血癥Hypophosphatasia51低磷性佝僂病HypophosphatemicRickets52特發性心肌病IdiopathicCardiomyopathy53特發性低促性腺激素性性腺功能減退症IdiopathicHypogonadotropicHypogonadism54特發性肺動脈高壓IdiopathicPulmonaryArterialHypert...
詞條;罕見病X連鎖顯性遺傳
...子,病情一般較男性輕,而男患者病情較重。抗維生素D佝僂病(vitaminDresistantrickets,VDRR)可以作爲X連鎖顯性遺傳病的實例。VDRR是一種以低磷酸血癥導致骨發育障礙爲特徵的遺傳性骨病。患者主要是腎遠曲小管對磷的轉運機制有...
腎小管酸中毒
...導致慢性代謝性酸中毒,伴或不伴低鉀,腎鈣質沉積以及佝僂病或骨軟化。分類:Ⅰ型(遠端)腎小管酸中毒(RTA)在兒童爲家族性疾病,家族性病例可能是常染色體顯性遺傳病,常伴有高鈣尿。Ⅱ型(近端)腎小管酸中毒伴發...
疾病;兒科