法洛四聯症全部矯正術
...可分爲嵴下型和肺動脈下型兩種類型。也有極少數病例爲多發性室間隔缺損。嵴下型室間隔缺損位於主動脈下,其上緣爲圓錐隔以及鄰近主動脈右瓣和(或)無冠狀瓣在瓣環上一段光滑的右心室前壁,後下緣爲三尖瓣隔瓣環和竇...
心血管外科手術;法洛四聯症手術;法洛四聯症伴有肺動脈狹窄的手術治療;手術CM1神經節苷脂沉積症
...有腰椎改變和眼底黃斑部有櫻桃紅斑點。還有肝脾腫大及多發性骨發育不良畸形,皮膚增厚。有時可出現毛細血管擴張。新生兒期呈蛙形體態。智力發育低下,至6~7個月時,反應遲鈍。不能隨物注視。甚至對外界無任何反應。...
疾病;風溼科;遺傳及先天性異常先天性腎上腺皮質增生症
...水平改變和相應的症狀、體徵和生化改變,如胎兒生殖器發育異常、鈉平衡失調、血壓改變和生長遲緩等。按缺陷酶的種類,可分爲5類:①2l-羥化酶(CYP21)缺陷症,又分爲典型失鹽型、男性化型及非典型型等亞型;②11β-羥化酶(C...
疾病;內分泌科IgA
...)成人:760~3900mg/L(76~390mg/dl)化驗結果意義(1)升高:IgA型多發性骨髓瘤、系統性紅斑狼瘡(SLE)、結節病、類風溼性關節炎、白塞氏(Behcet)綜合徵、門靜脈性肝硬化、某些感染性疾病、溼疹、血小板減少症、Wiskott-Aldrich綜合徵(溼疹...
先天性膽管囊狀擴張
...二指腸內呈囊狀膨出,胰管和膽總管匯入膨出部。Ⅳ型:多發憩室型,在膽(總)管側壁長出多個憩室。迄今較完整的分型當推Todani分類法,此法基本能概括本病。Ⅰ~Ⅲ型與上述分型相同。Ⅳ-A型:肝內及肝外膽管多發性囊腫。...
疾病;肝膽外科Albright遺傳性骨營養不良
...遺傳性疾病。1942年由Albright首次報道,故又稱Albright遺傳性骨營養不良;本症主要是靶器官(骨和腎)對甲狀旁腺激素失敏,甲狀旁腺增生,血中甲狀旁腺素增加,而臨牀表現爲甲狀旁腺功能減退;典型病例還有獨特的骨骼和發...
疾病;內分泌科;腎內科;腎小管疾病;腎小管鈣、磷轉運障礙疾病;甲狀旁腺疾病和鈣磷代謝疾病;腎內科糖原貯積病Ⅰ型
...、高脂血症、高尿酸血症、高乳酸血症、凝血功能障礙、發育遲緩等臨牀症狀。糖原貯積病Ⅰ型的神經系統表現主要是肌無力導致的運動障礙及發育遲緩、智能低下。本病嬰兒多見,亦可見於兒童及成年,兩性均可罹病。隨年齡...
疾病;神經內科免疫球蛋白A
...)成人:760~3900mg/L(76~390mg/dl)化驗結果意義(1)升高:IgA型多發性骨髓瘤、系統性紅斑狼瘡(SLE)、結節病、類風溼性關節炎、白塞氏(Behcet)綜合徵、門靜脈性肝硬化、某些感染性疾病、溼疹、血小板減少症、Wiskott-Aldrich綜合徵(溼疹...
化驗及醫學檢查假甲狀旁腺機能減退
...遺傳性疾病。1942年由Albright首次報道,故又稱Albright遺傳性骨營養不良;本症主要是靶器官(骨和腎)對甲狀旁腺激素失敏,甲狀旁腺增生,血中甲狀旁腺素增加,而臨牀表現爲甲狀旁腺功能減退;典型病例還有獨特的骨骼和發...
疾病;內分泌科;腎內科;腎小管疾病;腎小管鈣、磷轉運障礙疾病;甲狀旁腺疾病和鈣磷代謝疾病;腎內科假性甲狀旁腺機能低下症
...遺傳性疾病。1942年由Albright首次報道,故又稱Albright遺傳性骨營養不良;本症主要是靶器官(骨和腎)對甲狀旁腺激素失敏,甲狀旁腺增生,血中甲狀旁腺素增加,而臨牀表現爲甲狀旁腺功能減退;典型病例還有獨特的骨骼和發...
疾病;內分泌科;腎內科;腎小管疾病;腎小管鈣、磷轉運障礙疾病;甲狀旁腺疾病和鈣磷代謝疾病;腎內科