子宮頸肉瘤
...苗勒管混合瘤見於社會經濟地位較低的婦女。5.腫瘤相關基因文獻報道32%~56%子宮頸肉瘤存在p53基因的突變,24%~32%檢測出k-ras基因的突變。6.放療有報道宮頸局部接受放療後數10年,宮頸局部易發生肉瘤。病理生理:宮頸肉瘤遠...
疾病;婦產科WS/T 633—2018 巴貝蟲檢測 蟲種核酸鑑定法
...參見附錄B)。5.3引物:擴增巴貝蟲18S核糖體RNA(18SrRNA)基因和轉錄間隔區(ITS)基因的特異性引物(見附錄C)。5.4參照材料:陽性對照爲田鼠巴貝蟲peabodymjr株基因組DNA。空白對照爲去離子滅菌水。陰性對照爲健康人全血基因...
詞條;衛生標準;中華人民共和國衛生行業標準;化驗及醫學檢查;人體寄生蟲;血液檢查;巴貝蟲檢測天然自身抗體
...隆抗體以及與自身免疫性疾病相關的單克隆抗體三者V區基因的分析研究,發現了一些它們各自抗原結合位點的基因結構特點。大多數NAA由胚系基因編碼,而且實際上不發生突變,但編碼NAA的胚系基因具有經體細胞突變後編碼病...
生物學遺傳性腎炎
...相當固定。這種表型的異質性過去被認爲是反映了與特別基因的相關性或受到環境因素的影響,現在多數認爲是繼發於X染色體上單一位點上突變的等位基因的異質性。同一家族內男性患者發展至腎功能衰竭的速度變異偶有報道...
疾病;腎臟內科外陰黏膜白斑
...口腔黏膜白斑患者22.2%的病人可檢出人類乳頭瘤病毒。p53基因突變是導致細胞增生異常活躍的原因之一。局部因素對女陰白斑的發生起重要作用。外陰局部的潮溼、熱刺激、摩擦、老年性萎縮等可導致外陰白斑病。有人將女陰白...
疾病;婦產科Krabbe病
...aldiffusesclerosis),爲常染色體隱性遺傳代謝性疾病,突變基因位於14p。克拉伯病的基因缺陷,引起半乳糖腦苷-β-半乳糖苷酶缺乏,是導致主要累及腦白質的遺傳代謝性疾病。克拉伯病預後極差。嬰兒型者常於1歲之內病故。晚發...
神經內科;脂類沉積病;疾病克拉貝病
...aldiffusesclerosis),爲常染色體隱性遺傳代謝性疾病,突變基因位於14p。克拉伯病的基因缺陷,引起半乳糖腦苷-β-半乳糖苷酶缺乏,是導致主要累及腦白質的遺傳代謝性疾病。克拉伯病預後極差。嬰兒型者常於1歲之內病故。晚發...
神經內科;脂類沉積病;疾病克拉伯病
...aldiffusesclerosis),爲常染色體隱性遺傳代謝性疾病,突變基因位於14p。克拉伯病的基因缺陷,引起半乳糖腦苷-β-半乳糖苷酶缺乏,是導致主要累及腦白質的遺傳代謝性疾病。克拉伯病預後極差。嬰兒型者常於1歲之內病故。晚發...
神經內科;脂類沉積病;疾病遺傳性慢性腎炎
...慢性腎功能不全。家族性出血性腎炎(Alport綜合徵)是單基因遺傳病,患者是雜合子。現代認爲本病遺傳存在異質性,共有3種遺傳方式,即性連鎖顯性遺傳、常染色體顯性遺傳及常染色體隱性遺傳。遺傳性腎炎家族中,家族性...
疾病;腎內科;遺傳性腎臟病遺傳性進行性腎炎
...慢性腎功能不全。家族性出血性腎炎(Alport綜合徵)是單基因遺傳病,患者是雜合子。現代認爲本病遺傳存在異質性,共有3種遺傳方式,即性連鎖顯性遺傳、常染色體顯性遺傳及常染色體隱性遺傳。遺傳性腎炎家族中,家族性...
疾病;腎內科;遺傳性腎臟病