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外陰白化病
....8疾病分類：婦產科疾病概述：外陰白化病(vulvaralbinism)爲先天性、隱性遺傳性疾病。屬常染色體隱性遺傳。爲先天性色素缺乏、毛囊黑素合成障礙的遺傳性疾病。是以全身皮膚、毛髮色素的減少或缺乏爲表現，也可能僅在外陰局...
疾病；婦產科 -
染色體病
...、小頜、枕平、內眥敖皮、頸短及肌張力減低等，常伴有先天性心臟發育缺陷。患者急性淋巴性和粒細胞性白血病的發生率增高。發病率隨母齡增長而增高（圖2）。圖221三體核型與正常核型比較上圖21三體（Down）綜合徵下圖正...
疾病 -
皮膚再生不良(皮膚再生不良)
...ngbúliáng)疾病名稱皮膚再生不良(皮膚再生不良)疾病別名先天性皮膚缺陷疾病分類皮膚性病科疾病概述皮膚再生不良又名先天性皮膚缺陷，是小兒出生時即有的皮膚及皮下組織的先天性缺陷。出生時即有皮損。好發於頭部、四肢...
疾病；皮膚性病科 -
先天性二尖瓣畸形
拼音：xiāntiānxìngèrjiānbànjīxíng概述：先天性二尖瓣畸形可引致二尖瓣狹窄及/或關閉不全。Fisher於1902年即報道2例先天性二尖瓣畸形，60年代以後報道的病例日益增多。先天性二尖瓣畸形常與房室管畸形、大動脈錯位、單心室...
疾病 -
Louis-Bar氏綜合徵
...縮。鑑別診斷：（一）顱底陷入症（basilarinvagination）爲先天性畸形。絕大多數在成年後起病，臨牀症狀與畸形程度可不一致，病情多進展緩慢，但呈進行性加重。主要表現聲音嘶啞、舌肌萎縮、言語不清、吞嚥困難等後組顱神...
疾病 -
青年人中的成年發病型糖尿病
...一般MODY共有的遺傳特徵外，大多病情較輕，可伴有腎臟先天性病變(如多囊腎)及腎功能不全，這些腎臟改變可早於高血糖的發生，部分晚期患者可能需要胰島素治療。與NeuroDL/BETA2突變相關的MODY6家系僅報道2例，其中一例臨牀表...
疾病；內分泌科 -
頜面部缺損
...因素頜面缺損是一種常見病，造成頜面缺損的主要原因有先天性和後天性因素兩方面：主要有脣齶裂、先天性發育畸形和外傷、頜骨腫瘤或其他疾病所致。對人體的主要影響爲咀嚼困難，美觀問題和語言功能的障礙。(1)先天性缺...
口腔頜面外科學；疾病 -
錯合畸形
...到，先天因素雖然不一定具有遺傳性，但遺傳因素卻都是先天性的。1.母體因素母親妊娠時的狀態,很大程度上決定了胎兒的發育。妊娠期母體的營養不良、缺少胎兒生長髮育必須的鈣、磷、鐵等礦物質以及維生素B、C、D等，都可...
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喬治綜合徵
...可遲至成年纔出現症狀。包括胸腺發育不全，低鈣血癥，先天性心臟疾病和麪部畸形。迪格奧爾格綜合徵（DGS）與染色體22q11缺陷有關，應該視爲最嚴重的一組臨牀疾病的總和，以各單詞首個字母縮寫爲“CATCH”22綜合徵，意思爲...
疾病；皮膚科；與皮膚相關的免疫缺陷病；原發性細胞免疫缺陷病 -
迪格奧爾格綜合症
...可遲至成年纔出現症狀。包括胸腺發育不全，低鈣血癥，先天性心臟疾病和麪部畸形。迪格奧爾格綜合徵（DGS）與染色體22q11缺陷有關，應該視爲最嚴重的一組臨牀疾病的總和，以各單詞首個字母縮寫爲“CATCH”22綜合徵，意思爲...
疾病；皮膚科；與皮膚相關的免疫缺陷病；原發性細胞免疫缺陷病