先天性色痣
...一出生便存在的色痣被稱爲先天性色痣。先天性色痣屬於色素痣的一種,但較後天發生的色痣更易癌變,且形態也略有不同。先天性色痣的侵犯面積較廣泛,且惡變機率爲10%。有少部分先天性色痣患者還伴有一種叫做顱內黑素細...
疾病;皮膚性病科爆震性耳聾
...蝸基底轉至第二轉中部。先有螺旋器外毛細胞及支柱細胞變性、移位或部分脫離基底膜,嚴重者全部細胞嚴重退變以至螺旋器消失、耳蝸神經節變性、內淋巴腔出血。前庭部分的變化一般較輕。2.中耳鼓膜可由輕度充血以至破裂...
疾病雙側先天性腎上腺皮質增生
...男性假兩性畸形。女性爲不常見的多毛,有變化不定的黑色素沉着。21-羥化酶的不足或缺乏使17-羧孕酮不能轉化爲皮質醇,多見的不足有二種形式:(1)多種多樣的丟鈉,醛固酮低或缺乏;(1)更常見的是非丟鈉型,多毛,男...
疾病先天性紅細胞生成性卟啉症
...極少見,常伴紅齒或牙質顯出紅色熒光,成人常伴多毛或色素沉着。疾病描述先天性紅細胞生成性卟啉症(簡稱EP),又稱Gunther病、先天性光敏性卟啉症和先天性卟啉症等,是罕見的遺傳性疾病。臨牀有嚴重殘毀性光敏皮損、溶血...
疾病;皮膚性病科先天性面部外胚葉發育不良
...個瘢痕及萎縮性斑疹,圓或卵圓形,直徑可達1cm,局部有色素過度增加。此外,這兩個綜合徵患者的眉毛外1/3處分佈稀疏。Bouer綜合徵是常染色體顯性基因所遺傳,有些患者在前額中部之下半部有線狀縱行的凹陷。Setleis綜合徵...
疾病;皮膚性病科先天性自愈性網狀組織細胞增生症
...爲紅色、黃色丘疹或結節,幾年後損害變平,留有萎縮和色素斑,組織病理見浸潤侷限於表皮下,主要是具多形性核的組織細胞,染色差,有時胞質呈毛玻璃樣。③皮膚侷限性小兒良性組織細胞增生症X,生下時到2歲間發病,皮...
疾病;皮膚性病科先天性小眼球合併眼眶囊腫
...明顯界限。囊壁有類似鞏膜之膠原纖維組成。囊的內層爲視網膜,但其變化較大,各層結構不清。症狀和體徵多見於兒童,出生時即可發現患側眼球小,或看不見眼球,患眼視力差或無視力。捫診常可在眼球下方捫及囊性腫物。...
先天性弓形蟲感染
...。症狀體徵:中樞神經系統受損和眼症狀最突出,脈絡膜視網膜炎、腦積水、腦鈣化竈是先天性弓形蟲病常見的三聯症。先天性形成弓形蟲感染中的2/3患兒出生時無明顯症狀,但其中1/3患兒已經有關亞臨牀改變。未治療者於生後...
疾病;兒科GBZ 49—2014 職業性噪聲聾的診斷
...中華人民共和國國家職業衛生標準GBZ49—2014《職業性噪聲聾的診斷》(Diagnosisofoccupationalnoise-induceddeafness)代替GBZ49—2007由中華人民共和國國家衛生和計劃生育委員會於2014年10月13日(國衛通〔2014〕14號)發佈,自2015年03月01日起...
中華人民共和國國家職業衛生標準先天性弓形體病
...週中死亡。如能好轉,常遺留有抽搐、智力不足、脈絡膜視網膜炎等後遺症。3.眼部病變發生眼球病變者較爲多見,首先發生在視網膜,偶爾整個眼球被侵犯,以致眼球變小,畸形及失明。一般發生在兩側眼球。隱匿型先天性弓...
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