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神經系統先天性疾病
...tǒngxiāntiānxìngjíbìng疾病別名神經系統發育異常性疾病,先天性神經系統疾病,developmentalanomalyofnervoussystem疾病代碼ICD:Q07.9疾病分類神經內科疾病概述神經系統先天性疾病(congenitaldiseasesofnervoussystem)，也稱神經系統發育異常性疾病(d...
疾病；神經內科 -
先天性光敏感性卟啉病
...述：紅細胞生成性卟啉病又稱爲紅細胞生成性尿卟啉病、先天性光敏感性卟啉病因在1911年由Gunther首先描述，又稱Gunther病。紅細胞生成性卟啉病是一種罕見的遺傳性疾病，患兒出生時或出生後不久發病，臨牀有嚴重殘毀性光敏感...
疾病；皮膚科；營養及代謝障礙性皮膚病 -
氨基酸病
概述：氨基酸代謝病（metabolicdisordersofaminoacid）是指先天性酶缺陷、酶轉運系統障礙，或後天性肝、腎疾病所致氨基酸代謝紊亂的病症。如苯丙酮尿症。氨基酸代謝病即氨基酸病（aminoacidopathy），或稱爲氨基酸尿症（aminoaciduria）...
疾病；神經內科；營養學；臨牀營養；營養代謝病；糖原貯積病和氨基酸代謝病 -
氨基酸尿症
概述：氨基酸代謝病（metabolicdisordersofaminoacid）是指先天性酶缺陷、酶轉運系統障礙，或後天性肝、腎疾病所致氨基酸代謝紊亂的病症。如苯丙酮尿症。氨基酸代謝病即氨基酸病（aminoacidopathy），或稱爲氨基酸尿症（aminoaciduria）...
疾病；神經內科；營養學；臨牀營養；營養代謝病；糖原貯積病和氨基酸代謝病 -
氨基酸代謝病
...術語]概述：氨基酸代謝病（metabolicdisordersofaminoacid）是指先天性酶缺陷、酶轉運系統障礙，或後天性肝、腎疾病所致氨基酸代謝紊亂的病症。如苯丙酮尿症。氨基酸代謝病即氨基酸病（aminoacidopathy），或稱爲氨基酸尿症（aminoacid...
神經內科；糖原貯積病和氨基酸代謝病；營養學；臨牀營養；營養代謝病；疾病 -
先天性遺傳性紅細胞生成性卟啉症
...述：紅細胞生成性卟啉病又稱爲紅細胞生成性尿卟啉病、先天性光敏感性卟啉病因在1911年由Gunther首先描述，又稱Gunther病。紅細胞生成性卟啉病是一種罕見的遺傳性疾病，患兒出生時或出生後不久發病，臨牀有嚴重殘毀性光敏感...
疾病；皮膚科；營養及代謝障礙性皮膚病 -
Gunther病
...述：紅細胞生成性卟啉病又稱爲紅細胞生成性尿卟啉病、先天性光敏感性卟啉病因在1911年由Gunther首先描述，又稱Gunther病。紅細胞生成性卟啉病是一種罕見的遺傳性疾病，患兒出生時或出生後不久發病，臨牀有嚴重殘毀性光敏感...
疾病；皮膚科；營養及代謝障礙性皮膚病 -
紅細胞生成卟啉
...述：紅細胞生成性卟啉病又稱爲紅細胞生成性尿卟啉病、先天性光敏感性卟啉病因在1911年由Gunther首先描述，又稱Gunther病。紅細胞生成性卟啉病是一種罕見的遺傳性疾病，患兒出生時或出生後不久發病，臨牀有嚴重殘毀性光敏感...
疾病；皮膚科；營養及代謝障礙性皮膚病 -
預防出生缺陷日
...受相關疾病篩查新生兒出生後應當及時接受苯丙酮尿症、先天性甲狀腺功能減低症和聽力障礙等疾病篩查，促進先天性疾病早發現、早診斷、早治療，減少兒童殘疾。各地篩查病種有所不同，可向當地醫療機構諮詢。十九、0—6...
健康日；出生缺陷 -
紅細胞生成性尿卟啉病
...述：紅細胞生成性卟啉病又稱爲紅細胞生成性尿卟啉病、先天性光敏感性卟啉病因在1911年由Gunther首先描述，又稱Gunther病。紅細胞生成性卟啉病是一種罕見的遺傳性疾病，患兒出生時或出生後不久發病，臨牀有嚴重殘毀性光敏感...
疾病；皮膚科；營養及代謝障礙性皮膚病