Krabbe病
...性疾病,突變基因位於14p。克拉伯病的基因缺陷,引起半乳糖腦苷-β-半乳糖苷酶缺乏,是導致主要累及腦白質的遺傳代謝性疾病。克拉伯病預後極差。嬰兒型者常於1歲之內病故。晚發者可生存至10歲左右。疾病名稱:克拉伯病...
神經內科;脂類沉積病;疾病克拉貝病
...性疾病,突變基因位於14p。克拉伯病的基因缺陷,引起半乳糖腦苷-β-半乳糖苷酶缺乏,是導致主要累及腦白質的遺傳代謝性疾病。克拉伯病預後極差。嬰兒型者常於1歲之內病故。晚發者可生存至10歲左右。疾病名稱:克拉伯病...
神經內科;脂類沉積病;疾病克拉伯病
...性疾病,突變基因位於14p。克拉伯病的基因缺陷,引起半乳糖腦苷-β-半乳糖苷酶缺乏,是導致主要累及腦白質的遺傳代謝性疾病。克拉伯病預後極差。嬰兒型者常於1歲之內病故。晚發者可生存至10歲左右。疾病名稱:克拉伯病...
神經內科;脂類沉積病;疾病果糖耐量試驗
...果糖2h後血液、尿液果糖增高見於果糖尿症和遺傳性果糖不耐症,前者因果糖激酶缺陷所致,而後者在果糖升高的同時有低血糖的現象,果糖尿症血糖是正常的。果糖-1,6二磷酸酯酶缺乏症果糖測定可增高。別名:FrTT檢查名稱:...
化驗及醫學檢查;血液生化檢查;糖類測定嬰兒家族性瀰漫性硬化
...性疾病,突變基因位於14p。克拉伯病的基因缺陷,引起半乳糖腦苷-β-半乳糖苷酶缺乏,是導致主要累及腦白質的遺傳代謝性疾病。克拉伯病預後極差。嬰兒型者常於1歲之內病故。晚發者可生存至10歲左右。疾病名稱:克拉伯病...
神經內科;脂類沉積病半乳糖腦苷類脂沉積病
...性疾病,突變基因位於14p。克拉伯病的基因缺陷,引起半乳糖腦苷-β-半乳糖苷酶缺乏,是導致主要累及腦白質的遺傳代謝性疾病。克拉伯病預後極差。嬰兒型者常於1歲之內病故。晚發者可生存至10歲左右。疾病名稱:克拉伯病...
神經內科;脂類沉積病;疾病半乳糖酰基鞘氨醇脂沉積症
...性疾病,突變基因位於14p。克拉伯病的基因缺陷,引起半乳糖腦苷-β-半乳糖苷酶缺乏,是導致主要累及腦白質的遺傳代謝性疾病。克拉伯病預後極差。嬰兒型者常於1歲之內病故。晚發者可生存至10歲左右。疾病名稱:克拉伯病...
神經內科;脂類沉積病老年吸收不良綜合症
...均胃—空腸吻合畢氏Ⅱ式術後。4、腸黏膜刷狀源酶缺乏乳糖酶、蔗糖酶、腸激酶缺乏。(二)吸收機制障礙1、有效吸收面積不足大段腸切除、腸瘻、胃腸道短路手術。2、黏膜損害乳糜瀉、熱帶性脂肪瀉等。3、黏膜轉運障礙葡...
疾病;老年病科尿半乳糖
拼音:niàobànrǔtáng英文:Urinarygalactose概述:先天性半乳糖血癥是一種常染色體隱性遺傳性疾病。由於缺乏半乳糖-1-磷酸尿苷轉化酶或半乳糖激酶,不能將食物內半乳糖轉化爲葡萄糖所致,患兒可出現肝大、肝功損害、生長髮育...
化驗及醫學檢查;體液和排泄物檢查;尿液檢查輪狀病毒腸炎臨牀路徑(2009年版)
...輪狀病毒檢測。2.根據患兒病情可選擇:血氣分析、大便乳糖檢測等。(七)藥物選擇。:1.口服補液鹽或靜脈補液。2.腸道菌羣調節劑。3.胃腸粘膜保護劑。(八)必須複查的檢查項目。:1.血常規、尿常規、大便常規。2.血電解...
2009年版臨牀路徑;臨牀路徑