腎性氨基酸尿
...基酸轉運系統缺陷:丙氨酸、絲氨酸、蘇氨酸、纈氨酸、亮氨酸、異亮氨酸、苯丙氨酸、谷酰胺、組氨酸、天門冬酰胺、酪氨酸、色氨酸、瓜氨酸;如Hartnup病。(5)β-氨基酸:牛磺酸、β-丙氨酸、β-異丁酸。此處主要描述單組氨...
疾病;腎臟內科第一批罕見病目錄
...eralSclerosis5Angelman氏症候羣(天使綜合徵)AngelmanSyndrome6精氨酸酶缺乏症ArginaseDeficiency7熱納綜合徵(窒息性胸腔失養症)AsphyxiatingThoracicDystrophy(JeuneSyndrome)8非典型溶血性尿毒症AtypicalHemolyticUremicSyndrome9自身免疫性腦炎AutoimmuneEncephal...
詞條;罕見病GLDH
...外,還具有催化其他氨基酸如L-纈氨酸、L-2-氨基丁酸及L-亮氨酸脫氨。其測定方法主要是連續監測法。別名:GLDH谷氨酸脫氫酶的醫學檢查:檢查名稱:谷氨酸脫氫酶分類:血液生化檢查酶類測定谷氨酸脫氫酶的測定原理:在NAD+...
血液生化檢查;化驗及醫學檢查;酶類測定尿亮氨酸
...n英文:urineleucine概述:組成人體蛋白質氨基酸有21種,尿亮氨酸及其產物測定對先天性和後天性代謝病的診斷有重要意義。尿亮氨酸的醫學檢查:檢查名稱:尿亮氨酸分類:體液和排泄物檢查尿液檢查化驗取材:尿液尿亮氨酸的...
化驗及醫學檢查;體液和排泄物檢查;尿液檢查門-腔分流性脊髓病
...產生障礙。另外,還有人認爲肝性脊髓病可能與尿素和胍氨酸代謝異常有關。肝性脊髓病亦見於肝硬化胃切除病人,可能惡性貧血使脊髓病變進一步加重和促進肝性脊髓病。肝性脊髓病的基本病理改變是肝硬化。中樞神經系統病...
疾病;消化科;肝膽疾病;肝臟炎症性疾病及硬化穀氨酸脫氫酶
...外,還具有催化其他氨基酸如L-纈氨酸、L-2-氨基丁酸及L-亮氨酸脫氨。其測定方法主要是連續監測法。別名:GLDH谷氨酸脫氫酶的醫學檢查:檢查名稱:谷氨酸脫氫酶分類:血液生化檢查酶類測定谷氨酸脫氫酶的測定原理:在NAD+...
化驗及醫學檢查;血液生化檢查;酶類測定尿氨基酸氮
...結合型約爲2g/24h。結合型是氨基酸在體內轉化的產物如甘氨酸與苯甲酸結合生成馬尿酸;N-2酰谷氨酸與苯甲酸結合生成苯乙酰谷氨酸。正常尿中氨基酸含量與血漿中明顯不同,尿中氨基酸以甘氨酸、組氨酸、賴氨酸、絲氨酸及氨...
化驗及醫學檢查;體液和排泄物檢查;尿液檢查腦脊液氨基酸
...)18.7±4.1μmol/L苯丙氨酸(Phenylalanine,Phe)12.0±2.3μmol/L異亮氨酸(Isoleucine,Ile)6.5±1.7μmol/L亮氯酸(Leucine,Leu)9.3±2.7μmol/L賴氨酸(Lysine,Lys)22.2±4.3μmol/L化驗結果臨牀意義:正常情況下CSF中氨基酸總量約爲血漿中含量的10%~...
化驗及醫學檢查;體液和排泄物檢查;腦脊液檢查葉酸缺乏神經病
...生病變,可併發神經系統損傷。天然食物中的葉酸以多谷氨酸形式存在,由空腸微絨毛黏膜上皮細胞的γL-谷氨酰羧肽酶催化將其水解成雙谷氨酸和單谷氨酸,通過被動(高濃度時)和主動(低濃度時)吸收進入腸細胞後,單谷氨酸被...
疾病;神經內科煙酸缺乏症
...疾病分類皮膚性病科疾病概述煙酸缺乏症是指由煙酸和色氨酸同時缺乏引起的對家禽物質代謝的損害,該缺乏症主要表現爲癩皮病症狀,煙酸又稱爲抗癩皮病維生素。疾病描述本病又稱陪拉格、糙皮病、癩皮病和玉蜀黍疹等,由...
疾病;皮膚性病科