轉座因子
...。這種作用與這些轉座因子的轉座活性無關,而只是由於染色體上有某一轉座因子的幾份拷貝,於是在同一染色體或不同染色體上有着相同轉座因子序列的部位之間發生重組。重組的結果可能會缺失若干個有重要功能的基因而出...
心臟和大血管X線攝影檢查技術
...:1.認真核對X線攝影檢查申請單,瞭解病情,明確檢查目的和攝影部位。對檢查目的、攝影部位不清的申請單,應與臨牀醫師覈准確認。2.根據檢查部位選擇適宜尺寸的膠片與暗盒。粘貼X線照片標記,齊全、正確、無誤。3.開機...
醫療技術名;手術組織兼容性
...是一組呈高度多態性的基因羣,集中分佈於各種動物某對染色體上的特定區域,稱爲主要組織相容性複合體(majorhistocompatibilitycomplex,MHC)。MHC編碼的產物稱爲MHC分子,可分佈於不同類型的細胞表面,不但決定着宿主的組織相容...
扭轉痙攣
...分爲原發性及繼發性,原發性多見。各年齡均可發病,常染色體隱性遺傳常在兒童期起病(兒童期肌張力障礙),多有家族史。疾病描述扭轉痙攣(torsionspasm)又稱特發性扭轉痙攣(idiopathictorsionspasm,ITS)、扭轉性肌張力障礙(torsiondyston...
疾病;神經內科低磷酸鹽血癥性佝僂病
...:家族性抗維生素D佝僂病是一種家族遺傳性疾病,呈常染色體顯性或隱性遺傳,多爲性連鎖顯性遺傳,基因在X染色體的長臂上,故男性患者只傳給女孩,而女性患者可傳給男、女孩。由於男性僅1個X染色體,腎小管功能障礙常...
疾病;腎內科;腎小管疾病;腎小管鈣、磷轉運障礙疾病家族性抗維生素D骨軟化症
...:家族性抗維生素D佝僂病是一種家族遺傳性疾病,呈常染色體顯性或隱性遺傳,多爲性連鎖顯性遺傳,基因在X染色體的長臂上,故男性患者只傳給女孩,而女性患者可傳給男、女孩。由於男性僅1個X染色體,腎小管功能障礙常...
疾病;腎內科;腎小管疾病;腎小管鈣、磷轉運障礙疾病原發性低磷酸鹽血癥性佝僂病
...:家族性抗維生素D佝僂病是一種家族遺傳性疾病,呈常染色體顯性或隱性遺傳,多爲性連鎖顯性遺傳,基因在X染色體的長臂上,故男性患者只傳給女孩,而女性患者可傳給男、女孩。由於男性僅1個X染色體,腎小管功能障礙常...
疾病;腎內科;腎小管疾病;腎小管鈣、磷轉運障礙疾病羊水細胞性染色質檢查
...37℃10~15min。(9)預固定、固定及製片均與外周血細胞染色體標本的製備法相同。正常值:X染色質:>0.06爲女性胎兒,<0.05爲男性胎兒;Y染色質:>0.05爲男性胎兒,<0.04爲女性胎兒。化驗結果臨牀意義:對有X性連鎖隱性遺...
化驗及醫學檢查;體液和排泄物檢查;羊水檢查家族性抗維生素D佝僂病
...:家族性抗維生素D佝僂病是一種家族遺傳性疾病,呈常染色體顯性或隱性遺傳,多爲性連鎖顯性遺傳,基因在X染色體的長臂上,故男性患者只傳給女孩,而女性患者可傳給男、女孩。由於男性僅1個X染色體,腎小管功能障礙常...
疾病;腎內科;腎小管疾病;腎小管鈣、磷轉運障礙疾病Alport綜合症
...本病主要遺傳方式是性連鎖顯性遺傳,致病在因定位在X染色體長臂中段,故遺傳與性別有關,母病傳子也傳女,父病傳女不傳子。多在10歲前發病,血尿(變形紅細胞血尿)爲突出和首發表現,間斷或持續性肉眼或鏡下血尿,多...
疾病;遺傳病