多發性腎小管功能障礙綜合徵
...種先天性代謝病,由於腎小管近球功能多發性障礙,常與胱氨酸病相伴發,其特徵是近端腎小管功能異常,引起葡萄糖尿、磷酸鹽尿、氨基酸尿及碳酸氫鹽尿。本病在國內發病較爲罕見。一般表現一家族中多人發病,嬰兒出生後...
疾病;兒科尿液檢查
...潮疾病酸中毒、腎炎、糖尿病、飢餓狀態、尿路尿酸鹽或胱氨酸結石鹼中毒、膀胱炎、腎盂腎炎、尿路草酸鹽、磷酸鹽或碳酸鹽結石藥物氯化鈣、氯化銨、氯化鉀、稀鹽酸等小蘇打、碳酸鉀、碳酸鎂、枸櫞酸鈉、酵母製劑等其它...
化驗及醫學檢查晶狀體異位
...部異常包括上瞼下垂、眼球震顫、小角膜等。(3)同型胱氨酸尿尿症(homocystinuria):同型胱氨酸尿尿症爲常染色體隱性遺傳病,最常影響骨骼,它是以骨質疏鬆和全身血栓形成趨勢爲特徵。晶狀體多向鼻下方異位,易於脫位至...
眼科疾病;白內障上呼吸道感染
...治療。適當選用下述藥物及療法:口服阿司匹林片、複方乙酰水楊酸片、感冒通、速效感冒沖劑、複方嗎啉胍,或肌注複方柴胡注射液2~4ml,1~2/d。鼻塞可用1%呋喃西林麻黃素滴鼻。咽痛可用複方硼砂溶液漱口,華素片、銀...
疾病;呼吸內科同型胱氨酸尿症
拼音:tóngxíngguāngānsuānniàozhèng概述:同型胱氨酸尿症(homocystinuria)是蛋氨酸過程呂由於酶缺乏而引起的遺傳性疾病。主要的臨牀表現是多發性血栓栓塞、智力落後、晶體異位和指趾過長。國內已有報道。診斷:根據臨牀表...
疾病APL
...氨基端到羧基端,包括脯氨酸豐富區、核小體定位所需的胱氨酸豐富區,形成同/異二聚體所需的螺旋環螺旋結構、覈定位信號NLS以及絲氨酸、脯氨酸豐富區。PML正常位於一個稱爲POD(PMLoncogenicdomain)的結構(又稱核小體,多蛋...
疾病;腫瘤科;血液系統疾病;白血病SLK
...狀角膜炎和淚液黏稠的患者,有人建議使用10%~20%乙酰半胱氨酸,3~4次/d,可能有助於緩解症狀。也有人報告局部使用4%色甘酸鈉對某些患者有一定的療效。但如果有效,必須連續使用一段時間,因爲停藥後有可能會導致復發。...
疾病;眼科;角膜病急性前髓細胞性白血病
...氨基端到羧基端,包括脯氨酸豐富區、核小體定位所需的胱氨酸豐富區,形成同/異二聚體所需的螺旋環螺旋結構、覈定位信號NLS以及絲氨酸、脯氨酸豐富區。PML正常位於一個稱爲POD(PMLoncogenicdomain)的結構(又稱核小體,多蛋...
疾病;腫瘤科;血液系統疾病;白血病急性早幼粒細胞性白血病
...氨基端到羧基端,包括脯氨酸豐富區、核小體定位所需的胱氨酸豐富區,形成同/異二聚體所需的螺旋環螺旋結構、覈定位信號NLS以及絲氨酸、脯氨酸豐富區。PML正常位於一個稱爲POD(PMLoncogenicdomain)的結構(又稱核小體,多蛋...
疾病;腫瘤科;血液系統疾病;白血病急性早幼粒細胞白血病
...氨基端到羧基端,包括脯氨酸豐富區、核小體定位所需的胱氨酸豐富區,形成同/異二聚體所需的螺旋環螺旋結構、覈定位信號NLS以及絲氨酸、脯氨酸豐富區。PML正常位於一個稱爲POD(PMLoncogenicdomain)的結構(又稱核小體,多蛋...
疾病;腫瘤科;血液系統疾病;白血病