高脂血症
...族性載脂蛋白B100缺陷100缺陷症:由於2號染色體上ApoB基因突變造成ApoB100上3500位的精氨酸被谷酰胺所置換,因而影響了LDL的分解代謝。③多基因家族性高膽固醇血癥:相對較常見,患病率可能是家族性高膽固醇血癥的3倍,患者常...
營養學;臨牀營養;營養代謝病;中醫學;中醫內科學;疾病;代謝性疾病;血脂異常症;常見病方藥治療;中醫常見病;常見病耳針療法;常見病推拿療法;常見病鍼灸治療;常見病飲食療法紅葡萄糖-6-磷酸脫氫酶缺乏症
...紅素血癥起病。疾病病因:本是由於調控G—6—PD的基因突變所致,G—6—PD基因定位與Xq28,全場約18.5Kb,含13個外顯子,編碼515個氨基酸。G—6—PD缺乏呈X連鎖不完全顯性遺傳。男性半合子和女性純合之均發病,G6PD呈顯著缺乏。...
疾病;兒科彈性假黃瘤病
...子女的復發風險爲75%,雙親皆非患者的子女一般不發病。突變個體的子女復發危險率爲50%,其同胞發病率等於羣體自然突變率。若外顯不全,則子女得病概率爲K/2(K爲外顯率,即實際觀到的患病數與預期值的百分比)。常染色體隱...
疾病;風溼免疫科細小病毒科
...生。mRNA被加帽,加帽的多聚腺苷接近基因組共有3’末端位點,或者位於基因組中間或近末端的選擇性聚腺苷化位點。與其它病毒共感染對細小病毒有利,這些共感染病毒有腺病毒、皰疹病毒,化學物質和其它物質的處理也對細...
生物學;病毒Mu樣噬菌體屬
...兩個末端的宿主DNA可變序列,能整合到宿主染色質的任何位點,由於其DNA複製和轉座模式的獨特性,可產生廣泛的突變。整合是裂解和溶原發育所必需。Mu樣噬菌體屬病毒粒子有20面體的頭,直徑約60nm,尾的大小爲120×18nm,由基...
生物學;病毒彈性痣
...子女的復發風險爲75%,雙親皆非患者的子女一般不發病。突變個體的子女復發危險率爲50%,其同胞發病率等於羣體自然突變率。若外顯不全,則子女得病概率爲K/2(K爲外顯率,即實際觀到的患病數與預期值的百分比)。常染色...
疾病;皮膚科;真皮及皮下脂肪組織病彈力纖維假黃瘤
...子女的復發風險爲75%,雙親皆非患者的子女一般不發病。突變個體的子女復發危險率爲50%,其同胞發病率等於羣體自然突變率。若外顯不全,則子女得病概率爲K/2(K爲外顯率,即實際觀到的患病數與預期值的百分比)。常染色...
疾病;皮膚科;真皮及皮下脂肪組織病非典型黃色瘤
...子女的復發風險爲75%,雙親皆非患者的子女一般不發病。突變個體的子女復發危險率爲50%,其同胞發病率等於羣體自然突變率。若外顯不全,則子女得病概率爲K/2(K爲外顯率,即實際觀到的患病數與預期值的百分比)。常染色...
疾病;皮膚科;真皮及皮下脂肪組織病瀰漫性黃斑瘤
...子女的復發風險爲75%,雙親皆非患者的子女一般不發病。突變個體的子女復發危險率爲50%,其同胞發病率等於羣體自然突變率。若外顯不全,則子女得病概率爲K/2(K爲外顯率,即實際觀到的患病數與預期值的百分比)。常染色...
疾病;皮膚科;真皮及皮下脂肪組織病瀰漫性黃色斑瘤
...子女的復發風險爲75%,雙親皆非患者的子女一般不發病。突變個體的子女復發危險率爲50%,其同胞發病率等於羣體自然突變率。若外顯不全,則子女得病概率爲K/2(K爲外顯率,即實際觀到的患病數與預期值的百分比)。常染色...
疾病;皮膚科;真皮及皮下脂肪組織病