常染色體顯性遺傳病
...遺傳病常見者有Marfan綜合徵、Ehlers-Danlos綜合徵、先天性軟骨發育不全、多囊腎、結節性硬化、Huntington舞蹈病、家族性高膽固醇血癥、神經纖維瘤病、腸息肉病以及視網膜母細胞瘤等。
疾病;遺傳病膜綜合徵
...泡壁結構無損害,但肺葉支氣管有明顯缺陷,如支氣管壁軟骨缺損,或黏膜增生形成皺襞呈活瓣狀,因此造成氣道活瓣狀阻塞遠端繼發性過度膨脹,多位於左肺上葉或右肺中葉。亦可因合併先天性血管畸形,如動脈導管未閉,異...
疾病;呼吸科;先天性呼吸系統疾病左室發育不全綜合徵
拼音:zuǒshìfāyùbúquánzōnghézhēng概述:左室發育不全綜合徵是指左心繫統一類複雜的先天性心臟畸形,其主要病變包括主動脈瓣閉鎖或嚴重狹窄,同時合併二尖瓣狹窄或閉鎖,左心室、升主動脈及主動脈弓嚴重發育不全。1850...
疾病胸大肌無發育並短指綜合徵胸壁缺損修復術
...大肌、胸小肌的胸骨頭發育不良,第2~5肋骨前部分、肋軟骨缺損出現肺疝(圖5.2.1.4-1)。吸氣時右胸肋軟骨缺損處向內凹陷(圖5.2.1.4-2);呼氣時右胸肋軟骨缺損處向外凸起(圖5.2.1.4-3)。乳房輕度發育不良,至乳房完全缺如...
手術家族性抗維生素D佝僂病
...例,無家族史,以成人多見,故又稱之爲遲髮型低血磷性軟骨。本病還有遺傳性或X連鎖低血磷佝僂病、家族性磷利尿症等名稱。對家族性抗維生素D佝僂病的發病無特效預防辦法,對已發病患者應積極對症治療,以預防併發症的...
疾病;腎內科;腎小管疾病;腎小管鈣、磷轉運障礙疾病單側肺氣腫
...泡壁結構無損害,但肺葉支氣管有明顯缺陷,如支氣管壁軟骨缺損,或黏膜增生形成皺襞呈活瓣狀,因此造成氣道活瓣狀阻塞遠端繼發性過度膨脹,多位於左肺上葉或右肺中葉。亦可因合併先天性血管畸形,如動脈導管未閉,異...
疾病;呼吸科;先天性呼吸系統疾病先天性肺葉氣腫
...泡壁結構無損害,但肺葉支氣管有明顯缺陷,如支氣管壁軟骨缺損,或黏膜增生形成皺襞呈活瓣狀,因此造成氣道活瓣狀阻塞遠端繼發性過度膨脹,多位於左肺上葉或右肺中葉。亦可因合併先天性血管畸形,如動脈導管未閉,異...
疾病;呼吸科;先天性呼吸系統疾病46 XY 單純性腺發育不全綜合徵
...46XYdānchúnxìngxiànfāyùbúquánzōnghézhēng疾病別名單純性腺發育不全,XY或XX性腺發育不全症,Swyer綜合徵,Harnden-Stewart綜合徵,Harnden-Stewartsyndrome疾病代碼ICD:E34.8疾病分類兒科疾病概述46,XY單純性腺發育不全綜合徵(simple46,XYgonadaldigenesissyn...
疾病;兒科三關節融合術
...以顯露距舟關節的最內側部分。去除舟骨的近側關節面和軟骨下骨,修整其表面並使其變粗糙,以便與距骨緊密貼合(圖12.39.9.2-5),切除載距突的關節面及距下關節的前關節面。4.進入距下關節並徹底切除其關節面,爲更好地...
手術;小兒外科手術;兒童足部畸形的手術;先天性馬蹄內翻足的手術艾-蕩綜合徵
...如眼、心肌、心瓣膜、骨骼肌、韌帶、肌腱、腎、關節、軟骨等。原膠原由3條多肽鏈(alpha鏈)組成,其氨基酸順序爲GLY-X-Y,GLY爲甘氨酸,佔1/3,X多爲脯氨酸,Y常爲羥脯氨酸佔1/4,3條鏈之間由氫鍵相連成3螺旋,在兩端有N及C...
疾病;皮膚科;真皮及皮下脂肪組織病