染色體異常
...ètǐyìcháng英文:chromosomalanomaly疾病別名染色體病,染色體發育不全,染色體畸變,Chromosomedysgenesis疾病代碼ICD:Q99.9疾病分類神經內科疾病概述染色體是組成細胞核的基本物質,是基因的載體。染色體異常(chromosomeabnormalities)也稱染色...
疾病;神經內科高胱氨酸尿症
...出現一側或雙側眼球晶狀體移位,通常爲向下移位,智力發育遲滯等。2.5,10N-甲烯四氫葉酸還原酶缺乏型除骨骼異常和眼症狀,可見近端肌力減弱、肌病樣步態、多發性腦梗死、癡呆、癇性發作及多發性神經病等,多發性神經病...
疾病;神經內科進行性肌營養不良症
...髒損害如心律失常、房室傳導阻滯;神經精神損害如精神發育遲滯、遺忘、多疑;眼部損害如晶體渾濁和白內障(見於90%的患者)。有些患者還可以伴有運動感覺性周圍神經病。進行性肌營養不良症的併發症:假性肥大型肌營養...
神經內科;骨骼肌疾病;疾病肺孢子蟲
...肺孢子蟲的生活史本蟲生活史尚未完全明瞭。一般認爲其發育過程分細胞內和細胞外兩個時期,具有性生殖和無性生殖兩種繁殖方式,且在同一宿主體內完成。成熟包囊爲本蟲感染階段,經空氣或飛沫傳播。蟲體進入肺臟後定居...
寄生蟲;生物學垂體性侏儒症
...儒症患兒出生時身長、體重往往正常,數月後纔開始生長發育延緩,但常不被發覺,多在2~3歲後和同齡兒童的差別愈見顯着,患者至青春期,性器官不發育,第二性徵缺如。男性生殖器小,與幼兒相似,睾丸細小,多伴有隱睾...
疾病;內分泌科鞍膈缺損
...尚未充分明確,可能與以下因素有關:(1)先天性鞍膈發育缺陷:在鞍膈發育缺陷的基礎上,腦脊液向鞍內的搏動性壓力增加,在此種壓力的持續作用下,使蛛網膜擠入鞍窩(圖1)。然據許多資料證實,正常人有鞍膈缺如或發...
內分泌科;下丘腦疾病空鞍綜合症
...尚未充分明確,可能與以下因素有關:(1)先天性鞍膈發育缺陷:在鞍膈發育缺陷的基礎上,腦脊液向鞍內的搏動性壓力增加,在此種壓力的持續作用下,使蛛網膜擠入鞍窩(圖1)。然據許多資料證實,正常人有鞍膈缺如或發...
內分泌科;下丘腦疾病空鞍綜合徵
...尚未充分明確,可能與以下因素有關:(1)先天性鞍膈發育缺陷:在鞍膈發育缺陷的基礎上,腦脊液向鞍內的搏動性壓力增加,在此種壓力的持續作用下,使蛛網膜擠入鞍窩(圖1)。然據許多資料證實,正常人有鞍膈缺如或發...
內分泌科;下丘腦疾病;疾病卡氏肺孢子蟲
...肺孢子蟲的生活史本蟲生活史尚未完全明瞭。一般認爲其發育過程分細胞內和細胞外兩個時期,具有性生殖和無性生殖兩種繁殖方式,且在同一宿主體內完成。成熟包囊爲本蟲感染階段,經空氣或飛沫傳播。蟲體進入肺臟後定居...
寄生蟲;生物學小腦扁桃體下疝畸形
...形又稱Arnold-Chiari畸形、Arnold-Chiari綜合徵,爲後腦先天性發育異常。是胚胎發育異常使延髓下段、四腦室下部疝入椎管的先天性後腦畸形。本病起病緩慢,女性多於男性;年齡13~68歲,平均38歲。Ⅰ型多見於兒童及成人,Ⅱ型多...
疾病;神經內科