紅細胞生成卟啉
...啉原脫羧酶活性的缺陷,這提示至少部分患者可能是一種綜合徵而不是單一遺傳性缺陷。目前提出本病可能是一種綜合徵,需有兩種缺陷才能臨牀發病:一爲先天性酶缺陷,絕大多數爲尿卟啉原Ⅲ合成酶缺乏;二爲先天性或獲得...
疾病;皮膚科;營養及代謝障礙性皮膚病α-HBDH
概述:α-羥丁酸脫氫酶(α-HBDH)與LDH關係十分密切,實際上它是LDH同工酶Ⅰ型,因其對α-酮丁酸親合力高,所以當以α-酮丁酸作爲底物時,所測LDH的活性特稱爲α-羥丁酸脫氫酶活性。α-HBDH測定方法主要有比色法和連續監測法。...
血液生化檢查;化驗及醫學檢查;酶類測定瀰漫性全身血管角質瘤糖脂沉積症
概述:法布里病(Fabrysdisease)即血管角質瘤綜合徵或安德森-法布里病(Andeson-Fabrydisease),或α-半乳糖苷酶A缺乏病(alpha-galactosidaseAdeficiency),於1898年首先由英格蘭的安德森和德國的法布里幾乎同時報道。法布里將該疾病的皮...
疾病;腎內科;遺傳性腎臟病SDM
...肝、腎功能損害者。注意事項:1.(1)缺乏葡萄糖-6-磷酸脫氫-6-磷酸脫氫酶者;(2)血卟啉症患者。2.交叉過敏:(1)對一種磺胺藥過敏者對其他磺胺藥也可能過敏;(2)對呋塞米、碸類、噻嗪類利尿藥、磺脲類、碳酸酐酶抑...
皮質類固醇激素後脂膜炎
...膜炎樣T細胞淋巴瘤等。實驗室檢查:實驗室檢查一般無異常發現。其他輔助檢查:組織病理檢查可見脂肪細胞變性,細胞內可有針狀結晶,脂肪小葉有組織細胞、泡沫細胞、異物鉅細胞及淋巴細胞浸潤。小葉間隔內血管組織一...
疾病;風溼免疫科磺胺-5
...肝、腎功能損害者。注意事項:1.(1)缺乏葡萄糖-6-磷酸脫氫-6-磷酸脫氫酶者;(2)血卟啉症患者。2.交叉過敏:(1)對一種磺胺藥過敏者對其他磺胺藥也可能過敏;(2)對呋塞米、碸類、噻嗪類利尿藥、磺脲類、碳酸酐酶抑...
紅細胞生成性尿卟啉病
...啉原脫羧酶活性的缺陷,這提示至少部分患者可能是一種綜合徵而不是單一遺傳性缺陷。目前提出本病可能是一種綜合徵,需有兩種缺陷才能臨牀發病:一爲先天性酶缺陷,絕大多數爲尿卟啉原Ⅲ合成酶缺乏;二爲先天性或獲得...
疾病;皮膚科;營養及代謝障礙性皮膚病黏脂貯積症Ⅲ型
...hèngⅢxíng疾病別名黏脂糖症Ⅲ型,黏多糖症Ⅲ型,假性Hurler綜合徵,假性Hurler多發性營養不良疾病代碼ICD:E75.5疾病分類風溼免疫科疾病概述黏脂貯積症Ⅲ型又名假性Hurler綜合徵、假性Hurler多發性營養不良。本病通常多發生在2~4歲的...
疾病;風溼免疫科酒精性神經病變
...單純醉酒、複雜性醉酒、病理性醉酒。(2)禁酒或戒斷綜合徵:震顫、妄想、抽搐、譫妄性震顫。(3)繼發於酒精中毒的神經系統營養不良性疾病:①Wernicke-Korsakoff綜合徵。②多周圍神經病。③視神經萎縮(煙-酒性綜合徵)。...
周效磺胺
...肝、腎功能損害者。注意事項:1.(1)缺乏葡萄糖-6-磷酸脫氫-6-磷酸脫氫酶者;(2)血卟啉症患者。2.交叉過敏:(1)對一種磺胺藥過敏者對其他磺胺藥也可能過敏;(2)對呋塞米、碸類、噻嗪類利尿藥、磺脲類、碳酸酐酶抑...