格斯特曼綜合症
...1~10/1億人羣,據報道它有家族性,至今在世界範圍內已確診有24個互不相關的家族。是由Prp中某些基因變異引起,最多見的是在102密碼上亮氨酸(Leu)替代了脯氨酸(Pro),這種變異是首先被Gerstmann,Straussler及Scheinker描述,用...
疾病;感染內科;朊毒體感染神經系統遺傳病
...調,老年期發病如橄欖腦橋小腦萎縮,但大多數神經系統遺傳病在30歲前出現症狀。疾病描述:神經系統遺傳性疾病是由於生殖細胞或受精卵遺傳物質的數量、結構或功能改變,使發育的個體出現以神經系統功能缺損爲主要臨牀...
疾病;神經內科性狀
...意義上可稱爲特徵、特性。根據什麼性狀進行分類,這是一個原則性問題。以此爲轉折終於完成了從過去的人爲分類向自然分類的過渡。在孟德爾以後的遺傳學中把作爲表型的顯示的各種遺傳性質稱爲性狀。在諸多性狀中只着眼...
生物學傳染性癡呆病
...1~10/1億人羣,據報道它有家族性,至今在世界範圍內已確診有24個互不相關的家族。是由Prp中某些基因變異引起,最多見的是在102密碼上亮氨酸(Leu)替代了脯氨酸(Pro),這種變異是首先被Gerstmann,Straussler及Scheinker描述,用...
疾病;感染內科;朊毒體感染世界癌症日
...界上已經有幾十萬人簽名。國際抗癌聯盟是全球最重要的一個腫瘤防控權威組織,它於1933年成立,總部設在瑞士的日內瓦,覆蓋109個國家和地區,該組織擁有346個會員單位,中國抗癌協會也是它的會員單位之一,並且中國抗癌...
健康日格-斯二氏綜合徵
...1~10/1億人羣,據報道它有家族性,至今在世界範圍內已確診有24個互不相關的家族。是由Prp中某些基因變異引起,最多見的是在102密碼上亮氨酸(Leu)替代了脯氨酸(Pro),這種變異是首先被Gerstmann,Straussler及Scheinker描述,用...
疾病;感染內科;朊毒體感染絨毛膜絨毛採取
...之一,目前尚無有效的治療方法。利用產前診斷技術預防遺傳病患兒的出生,是減少遺傳病的主要途徑。現代產前診斷技術除了羊水穿刺(Amniocentesis)、早期絨毛及中晚期胎盤穿刺(ChorionicvilliSamplingC.V.Sandplacentesis)、胎兒鏡(...
產前診斷性手術;手術;婦產科手術格斯特曼綜合徵
...1~10/1億人羣,據報道它有家族性,至今在世界範圍內已確診有24個互不相關的家族。是由Prp中某些基因變異引起,最多見的是在102密碼上亮氨酸(Leu)替代了脯氨酸(Pro),這種變異是首先被Gerstmann,Straussler及Scheinker描述,用...
疾病結節性多動脈炎性鞏膜炎
...有邊緣潰瘍性角膜炎的壞死性前鞏膜炎,經進一步檢查才確診爲PAN。後1例有眩暈、深部股四頭肌無力、耳鳴、皮膚損傷和癲癇大發作等PAN的一般全身症狀,活檢發現肘部結節與PAN相符的病理表現,並發現腸繫膜上動脈的囊袋狀...
眼科疾病;鞏膜病;非感染性鞏膜炎Friedlander桿菌肺炎
...支氣管吸引物塗片和(或)培養:查到肺炎克雷白桿菌是確診的依據,但它受到很多因素的影響。(1)病理情況下,肺炎克雷白桿菌的咽部寄殖率很高,易形成口咽部的標本污染。(2)單一肺炎克雷白桿菌肺炎在減少,多種菌...
疾病;呼吸科;感染性疾病;細菌性肺炎