智力缺陷
...金明等(1984)對70例精神發育遲緩的患兒進行染色體脆性位點檢查,結果54.3%爲陽性,分佈在除X染色體以外的各組常染色體上。李素水等(1997)對伴有孤獨障礙的90例精神發育遲緩患兒進行染色體脆性位點和脆X染色體檢查,脆...
智力落後
...金明等(1984)對70例精神發育遲緩的患兒進行染色體脆性位點檢查,結果54.3%爲陽性,分佈在除X染色體以外的各組常染色體上。李素水等(1997)對伴有孤獨障礙的90例精神發育遲緩患兒進行染色體脆性位點和脆X染色體檢查,脆...
大腦發育不全
...金明等(1984)對70例精神發育遲緩的患兒進行染色體脆性位點檢查,結果54.3%爲陽性,分佈在除X染色體以外的各組常染色體上。李素水等(1997)對伴有孤獨障礙的90例精神發育遲緩患兒進行染色體脆性位點和脆X染色體檢查,脆...
智力低下
...金明等(1984)對70例精神發育遲緩的患兒進行染色體脆性位點檢查,結果54.3%爲陽性,分佈在除X染色體以外的各組常染色體上。李素水等(1997)對伴有孤獨障礙的90例精神發育遲緩患兒進行染色體脆性位點和脆X染色體檢查,脆...
精神科;疾病青少年及小兒卵巢腫瘤
...胎瘤組織則多爲純合子核型。有作者對染色體末端同工酶位點進行研究卻發現,雖然畸胎瘤組織核型着絲粒的異質性表現爲純合子,而其染色體末端同工酶位點卻與宿主一樣表現爲雜合子,從而認爲良性畸胎瘤起源於第2次減數...
疾病;婦產科精神發育不全
...金明等(1984)對70例精神發育遲緩的患兒進行染色體脆性位點檢查,結果54.3%爲陽性,分佈在除X染色體以外的各組常染色體上。李素水等(1997)對伴有孤獨障礙的90例精神發育遲緩患兒進行染色體脆性位點和脆X染色體檢查,脆...
精神科;心理學與精神病學;疾病精神發育遲緩
...金明等(1984)對70例精神發育遲緩的患兒進行染色體脆性位點檢查,結果54.3%爲陽性,分佈在除X染色體以外的各組常染色體上。李素水等(1997)對伴有孤獨障礙的90例精神發育遲緩患兒進行染色體脆性位點和脆X染色體檢查,脆...
精神科;疾病;精神障礙;神經發育障礙先天性白內障
...百餘年的歷史,但是由於本病有不同的類型,不同的基因位點和遺傳異質性,因此給研究帶來了一定的困難。從50年代即開始研究先天性白內障的基因位點,至少有12個致病基因位於不同染色體的不同位點。目前發現常染色體顯...
疾病同源異形盒
...的特異部分就在幹同源異形結構區。但它們與特異的DNA靶位點的結合能力並不能表明它們的特點。例如,這些蛋白中的某一些在前後呼應中要麼能激活轉錄,要麼能抑制轉錄,它們的活性依賴於另一套能結合DNA,而卻不識別DNA的...
Gunther病
...成酶的基因位於第10號染色體的長臂,至少有7種以上不同位點的基因突變導致此酶活性的缺陷,其中以第217位點上的胞嘧啶(C)代替胸腺嘧啶(T)的突變型最爲多見,佔突變總病例的26%。3.尿卟啉Ⅰ和糞卟啉Ⅰ都是紅色的,在...
疾病;皮膚科;營養及代謝障礙性皮膚病