Wilson病伴發的精神障礙
...震顫,手臂大的擺動,肌張力增高或強直,不自主運動,共濟失調等最爲常見。其他如構音不清,流涎和吞嚥困難等也不少見。多數病例角膜外緣有棕綠色色素環(Kayser-Fleischer環),實驗室檢查有血清銅氧化氧化酶活力減低。...
疾病;精神科;腦器質性精神障礙;腦退行性病變伴發的精神障礙地方性克汀病
...爲該病不符合單基因顯性或隱性的遺傳規律,也沒有發現染色體數目或形態的異常,總之,這一問題有待進一步研究。自身免疫問題:地克病是否存在自身免疫因素,目前得到的研究資料是否定的。巴西(26例),剛果(金)Uele...
疾病Setleis綜合徵
...病分類:皮膚性病科疾病概述:Setleis綜合徵可能是由常染色體隱性基因所遺傳,除顳部瘢痕外,還有許多其它缺陷,在下頦中部有一瘢痕樣溝紋。眉毛明顯向外向上傾斜,兩側眼瞼上無睫毛或在上眼瞼有幾行睫毛而下眼瞼則缺...
疾病;皮膚性病科威爾遜病伴發的精神障礙
...震顫,手臂大的擺動,肌張力增高或強直,不自主運動,共濟失調等最爲常見。其他如構音不清,流涎和吞嚥困難等也不少見。多數病例角膜外緣有棕綠色色素環(Kayser-Fleischer環),實驗室檢查有血清銅氧化氧化酶活力減低。...
疾病;精神科;腦器質性精神障礙;腦退行性病變伴發的精神障礙威爾遜氏病伴發的精神障礙
...震顫,手臂大的擺動,肌張力增高或強直,不自主運動,共濟失調等最爲常見。其他如構音不清,流涎和吞嚥困難等也不少見。多數病例角膜外緣有棕綠色色素環(Kayser-Fleischer環),實驗室檢查有血清銅氧化氧化酶活力減低。...
疾病;精神科;腦器質性精神障礙;腦退行性病變伴發的精神障礙短指-球狀晶體異位綜合徵
...亦處於骨化延遲過程。2.眼底檢查可有視網膜色素變性及視神經萎縮。鑑別診斷與Marfan綜合徵和同型胱氨酸尿症相鑑別。治療方案本病徵無特殊治療,預防和早期治療青光眼以行周邊虹膜切除術,術後聯合縮瞳劑爲宜。病程較久...
疾病;兒科尼曼-皮克病
...表現正常,以後逐漸出現神經系統症狀,如:詞彙減少、共濟失調、抽搐、核上性眼肌麻痹。肝大,脾不如肝大。病情進展緩慢,智力及運動發育逐漸減退,以後出現肌張力增高,反射亢進等。C型與D型表現相似,但C型常見於加...
疾病;腎臟內科肝豆狀核變性伴發的精神障礙
...震顫,手臂大的擺動,肌張力增高或強直,不自主運動,共濟失調等最爲常見。其他如構音不清,流涎和吞嚥困難等也不少見。多數病例角膜外緣有棕綠色色素環(Kayser-Fleischer環),實驗室檢查有血清銅氧化氧化酶活力減低。...
疾病;精神科;腦器質性精神障礙;腦退行性病變伴發的精神障礙短視
...爲21.3%和22.2%,與預期的25%相比,P>0.05。此三者均符合常染色體的隱性遺傳規律,但可受環境因素的影響使其表現程度減輕或外顯不全。高度近視者,如與表現型正常者結婚,有18%~24%的機會是與雜合子者通婚,有可能生出高度...
短視眼
...爲21.3%和22.2%,與預期的25%相比,P>0.05。此三者均符合常染色體的隱性遺傳規律,但可受環境因素的影響使其表現程度減輕或外顯不全。高度近視者,如與表現型正常者結婚,有18%~24%的機會是與雜合子者通婚,有可能生出高度...