阿克森費爾德-裏格爾綜合症
...育缺陷;②可伴有全身發育異常;③繼發性青光眼;④常染色體顯性遺傳,多有家族史,也有散發病例的報道;⑤男女發病相同。事實上本病包括3種臨牀變異:①Axenfeld異常,指侷限於眼前段周邊部的缺陷;②Rieger異常,爲眼前...
疾病;眼科;青光眼;發育性及兒童性青光眼;合併其他發育異常的兒童型青光眼斯塔加特病
...齒生長期開始發病,是一種原發於視網膜色素上皮層的常染色體隱性遺傳病。但近期文獻中亦有常染色體顯性、性連鎖遺傳及線粒體遺傳的報道,散發性者亦非少見,較多發生於近親婚配的子女。患者雙眼受害,同步發展,性別...
疾病;眼科;視網膜病;黃斑疾病眼底黃色斑點症
...齒生長期開始發病,是一種原發於視網膜色素上皮層的常染色體隱性遺傳病。但近期文獻中亦有常染色體顯性、性連鎖遺傳及線粒體遺傳的報道,散發性者亦非少見,較多發生於近親婚配的子女。患者雙眼受害,同步發展,性別...
疾病;眼科;視網膜病;黃斑疾病隱性黃斑營養不良
...齒生長期開始發病,是一種原發於視網膜色素上皮層的常染色體隱性遺傳病。但近期文獻中亦有常染色體顯性、性連鎖遺傳及線粒體遺傳的報道,散發性者亦非少見,較多發生於近親婚配的子女。患者雙眼受害,同步發展,性別...
疾病;眼科;視網膜病;黃斑疾病斯塔加特氏病
...齒生長期開始發病,是一種原發於視網膜色素上皮層的常染色體隱性遺傳病。但近期文獻中亦有常染色體顯性、性連鎖遺傳及線粒體遺傳的報道,散發性者亦非少見,較多發生於近親婚配的子女。患者雙眼受害,同步發展,性別...
疾病;眼科;視網膜病;黃斑疾病阿克森費爾德-裏格爾綜合徵
...育缺陷;②可伴有全身發育異常;③繼發性青光眼;④常染色體顯性遺傳,多有家族史,也有散發病例的報道;⑤男女發病相同。事實上本病包括3種臨牀變異:①Axenfeld異常,指侷限於眼前段周邊部的缺陷;②Rieger異常,爲眼前...
疾病;眼科;青光眼;發育性及兒童性青光眼;合併其他發育異常的兒童型青光眼囊性腎病
...彝首先報道,本徵臨牀並不少見。多囊腎有兩種類型,常染色體隱性遺傳型(嬰兒型)多囊腎,發病於嬰兒期,臨牀較罕見;常染色體顯性遺傳型(成年型)多囊腎,常於青中年時期被發現,也可在任何年齡發病,爲多囊腎的常見類...
疾病;腎臟內科黃色斑點狀眼底合併黃斑變性
...齒生長期開始發病,是一種原發於視網膜色素上皮層的常染色體隱性遺傳病。但近期文獻中亦有常染色體顯性、性連鎖遺傳及線粒體遺傳的報道,散發性者亦非少見,較多發生於近親婚配的子女。患者雙眼受害,同步發展,性別...
疾病;眼科;視網膜病;黃斑疾病重症肌無力樣綜合徵
...cy)。新生兒期或出生後不久出現肌無力症狀,是罕見的常染色體隱性遺傳性疾病,約佔重症肌無力的1%。患兒母親可以正常,不一定是MG患者,正常母親所生孩子爲MG患兒,可能爲常染色體隱性遺傳,可有隔代遺傳家族史,同胞或...
疾病;神經內科多囊病
...彝首先報道,本徵臨牀並不少見。多囊腎有兩種類型,常染色體隱性遺傳型(嬰兒型)多囊腎(autosomalrecessivepolycystickidneydisease,ARPKD),發病於嬰兒期,臨牀較罕見;常染色體顯性遺傳型(成年型)多囊腎(autosomaldominantpolycystick...
疾病;泌尿外科;泌尿生殖系先天性畸形;泌尿系先天性畸形;腎畸形