小兒免疫缺陷疾病
...感染是細胞免疫功能缺陷的表現。應除外營養不良、腎病綜合徵、病毒感染、惡性腫瘤和環境污染等所致的繼發性免疫功能低下,也應排除局部因素所致的感染如慢性扁桃體炎、支氣管結構異常和漏斗胸等。病理生理:具體發病...
疾病;兒科亨納曼綜合徵
...,以軟骨的不規則鈣化爲特徵。患者四肢發育異常,關節畸形,有皮膚損害,有些患者尚伴有先天性白內障,骨骺或心血管系統的缺陷。常染色體隱性遺傳可導致本病Ⅰ型,常染色體顯性遺傳爲本病Ⅱ型,前者畸形較後者重。性...
疾病;骨科;先天性發育性及遺傳性疾病;幹骺端發育不良顱裂和脊柱裂
...蓋部的腦膜腦膨出.可合併腦發育不全、腦積水等其他腦畸形,故可有肢體癱瘓、攣縮或抽搐等腦損害徵象。單純的腦膜膨出未合併其他腦畸形者,可無神經系統症狀,智力發育也不受影響。(二)脊柱裂臨牀表現可歸納爲兩個...
疾病;神經外科亨納曼氏綜合徵
...,以軟骨的不規則鈣化爲特徵。患者四肢發育異常,關節畸形,有皮膚損害,有些患者尚伴有先天性白內障,骨骺或心血管系統的缺陷。常染色體隱性遺傳可導致本病Ⅰ型,常染色體顯性遺傳爲本病Ⅱ型,前者畸形較後者重。性...
疾病;骨科;先天性發育性及遺傳性疾病;幹骺端發育不良黏多糖貯積症Ⅲ型
...糖增多症Ⅲ型,粘多糖貯積病Ⅲ型,粘多糖病Ⅲ型,山菲利普綜合徵,Sanfilippo綜合徵疾病代碼ICD:E76.2疾病分類風溼免疫科疾病概述本型又名山菲利普(Sanfilippo)綜合徵,爲常染色體隱性遺傳性病。一般在4~7歲發病,10歲時最嚴重。進行...
疾病;風溼免疫科顳下頜關節內強直
...形成下頜畸形,嚴重者呈現鳥嘴畸,多伴發水面呼吸暫停綜合徵。由於下頜骨發育障礙,上下頜間的垂直距離變短,牙弓變窄小,造成吆合關係紊亂,下頜磨牙向舌側傾斜,下頜切牙向脣側傾斜呈扇形分開。顳下頜關節骨性強直...
疾病;口腔科眶距過寬徵
...),其次爲額鼻部發育不良、顱縫早閉(包括Crouzon、Apert綜合徵等)、額鼻篩型腦膜腦膨出、額眶部骨纖維異常增生症、骨瘤、嚴重額眶部外傷後畸形等。國內學者報道的44例眶距過寬徵中,顱面裂佔43.2%(19例),顱縫早閉症佔...
口腔疾病;口腔頜面外科學;顱面畸形眶距增寬症
...),其次爲額鼻部發育不良、顱縫早閉(包括Crouzon、Apert綜合徵等)、額鼻篩型腦膜腦膨出、額眶部骨纖維異常增生症、骨瘤、嚴重額眶部外傷後畸形等。國內學者報道的44例眶距過寬徵中,顱面裂佔43.2%(19例),顱縫早閉症佔...
口腔疾病;口腔頜面外科學;顱面畸形兒童鼻竇炎
...鼻腔異物、不良生活習慣和行爲及特異性體質,纖毛不動綜合徵、先天性丙種球蛋白缺少症、Kartagener綜合徵等,也常易併發鼻竇炎。病理生理:急性型:早期僅累及黏膜層,出現黏膜充血,繼而血管擴張,滲透性增加,滲出物...
疾病;耳鼻喉;鼻及鼻竇疾病多發性腎小管功能障礙綜合徵
...並低血磷性佝僂病,骨質軟化-腎性糖尿-氨基酸尿-高磷尿綜合徵,佝僂病性腎病性骨軟化性甘氨酸磷酸鹽尿性糖尿病綜合徵,骨-腎病綜合徵,家族性少年型腎病綜合徵,複合性腎小管轉輸性疾病,複合腎小管轉運缺陷病,Fanconi-Toni-Deber綜...
疾病;兒科