內部大泡性角膜炎
...良病人中約13%的病人合併青光眼,沒有種族和性別差異,家族患病成員之間的臨牀表現存在較大差異。後部多形性角膜營養不良的病因:陽性家族史、雙側發病及發育不完全的後彈力膜組織學發現,支持後部多形性角膜營養不良...
疾病;眼科;青光眼;繼發性青光眼;綜合徵相關性青光常染色體隱性小腦性共濟失調
...肢體遠端肌肉萎縮和無力,下肢較上肢明顯。晚期還可見視神經萎縮、白內障、眼球震顫。少數病人有感覺神經性耳聾、眩暈。病晚期智力發育遲緩,心理過程減慢和情緒不穩等均不少見。心肌病常爲進行性。心律不齊、心力衰...
疾病;兒科老年性癡呆(AD)
...但老年期的發病率更高。在65歲以前起病的類型常有癡呆家族史,病情進展較快,有明顯顳葉和頂葉損害的特徵,包括失語、失用等,錐體系症狀也較多。AD可延續20年,早期或輕度9年,中期或中度5年,惡化6年,給個人、家庭、...
疾病老年性癡呆
...但老年期的發病率更高。在65歲以前起病的類型常有癡呆家族史,病情進展較快,有明顯顳葉和頂葉損害的特徵,包括失語、失用等,錐體系症狀也較多。65歲以後起病者病情進展較慢,以廣泛高級皮層功能障礙(即記憶障礙)...
疾病匐行性脈絡膜病變
...緩慢,脈絡膜呈進行性萎縮。匐行性脈絡膜萎縮一般沒有家族史,但可能有顯性或隱性遺傳,不伴有炎症和毒性反應。其病變主要發生在脈絡膜毛細血管層。匐行性脈絡膜萎縮的病因尚未闡明。曾被提到的可能致病因素有:感染...
疾病;眼科;葡萄膜病;葡萄膜萎縮和退行變性進行性肌營養不良症
...平明顯升高。(3)LGMD2C:LGMD2C(重型兒童常染色體隱性遺傳性肌營養不良,SCARMD):基因定位於13q12,編碼蛋白爲r-sarcoglycan。病情嚴重,部分病例有類似Duxhenne型肌營養不良(DMD)的病程,其他多介於DMD和Becker型肌營養不良之間...
神經內科;骨骼肌疾病;疾病家族性地中海熱
...:jiāzúxìngdìzhōnghǎirè英文:familialMediterraneanfever概述:家族性地中海熱是一種病因不明的自發的常染色體隱性遺傳疾病,大多數發生於地中海地區血統的人種,尤其是非中歐的猶太人、亞美尼亞人、土耳其人、黎凡特阿拉伯人...
疾病;風溼科;遺傳及先天性異常後部多形性角膜營養不良
...良病人中約13%的病人合併青光眼,沒有種族和性別差異,家族患病成員之間的臨牀表現存在較大差異。後部多形性角膜營養不良的病因:陽性家族史、雙側發病及發育不完全的後彈力膜組織學發現,支持後部多形性角膜營養不良...
疾病;眼科;青光眼;繼發性青光眼;綜合徵相關性青光匐行性脈絡膜萎縮
...緩慢,脈絡膜呈進行性萎縮。匐行性脈絡膜萎縮一般沒有家族史,但可能有顯性或隱性遺傳,不伴有炎症和毒性反應。其病變主要發生在脈絡膜毛細血管層。匐行性脈絡膜萎縮的病因尚未闡明。曾被提到的可能致病因素有:感染...
疾病;眼科;葡萄膜病;葡萄膜萎縮和退行變性遺傳性乳腺癌-卵巢癌綜合徵
...ànái-luǎncháoáizōnghézhēng疾病別名乳腺癌-卵巢癌綜合徵,遺傳性乳腺癌-卵巢癌疾病代碼ICD:N99疾病分類婦產科疾病概述有遺傳性乳腺癌傾向的家族中,乳腺癌患者或其一、二級血親中有兩個或兩個以上的卵巢癌患者,則此家族屬...
疾病;婦產科