鉅細胞病毒感染
...患者出現肝功能異常。利用PCR技術進行鉅細胞病毒(CMV)基因檢測,可提供病毒在患者體內存在的直接證據;其靈敏度很高,可在數小時內做出檢測報告,已成爲臨牀診斷鉅細胞病毒(CMV)感染或帶毒狀態的重要手段;但須在經...
感染內科;病毒性感染;疾病Azorean病
...防:進行遺傳諮詢。預防措施包括避免近親結婚、攜帶者基因檢測及產前診斷和選擇性人工流產等,防止患兒出生。相關藥品:谷氨醯胺相關檢查:谷氨醯胺
疾病;神經內科;神經系統遺傳性疾病Joseph病
...防:進行遺傳諮詢。預防措施包括避免近親結婚、攜帶者基因檢測及產前診斷和選擇性人工流產等,防止患兒出生。相關藥品:谷氨醯胺相關檢查:谷氨醯胺
疾病;神經內科;神經系統遺傳性疾病Machado病
...防:進行遺傳諮詢。預防措施包括避免近親結婚、攜帶者基因檢測及產前診斷和選擇性人工流產等,防止患兒出生。相關藥品:谷氨醯胺相關檢查:谷氨醯胺
疾病;神經內科;神經系統遺傳性疾病鉅細胞性包涵體病
...患者出現肝功能異常。利用PCR技術進行鉅細胞病毒(CMV)基因檢測,可提供病毒在患者體內存在的直接證據;其靈敏度很高,可在數小時內做出檢測報告,已成爲臨牀診斷鉅細胞病毒(CMV)感染或帶毒狀態的重要手段;但須在經...
感染內科;病毒性感染;疾病骨髓增生異常綜合徵伴原始細胞增多(MDS-EB)臨牀路徑(2019年版)
...超聲。2.根據患者情況可選擇的檢查項目::白血病相關基因檢測、MDS相關基因突變篩查、骨髓祖細胞培養、HLA配型、凝血功能、溶血相關檢查、葉酸、維生素B12、鐵蛋白、鐵代謝相關檢查、感染部位病原菌培養等。(七)治療...
臨牀路徑;2019年版臨牀路徑;血液病臨牀路徑特發性基底節鈣化
...者,預防措施包括避免近親結婚,推行遺傳諮詢、攜帶者基因檢測及產前診斷和選擇性人工流產等,防止患兒出生。早期診斷、早期治療、加強臨牀護理,對改善患者的生活質量有重要意義。相關藥品:甲氨蝶呤、穀氨酸、阿魏...
疾病;神經內科;運動障礙疾病濾泡性淋巴瘤(初診)臨牀路徑(2016年版)
...B超;2.根據患者情況可選擇:輸血前檢查、血型、IgH或TCR基因檢測、染色體檢測、Coombs試驗(有溶血者必查)、骨髓細胞免疫表型、凝血功能、CT、染色體熒光原位雜交(IgH/bcl-2異位)、基因突變篩查等。(七)治療開始於患者...
臨牀路徑;2016年版臨牀路徑基底核鈣化症
...者,預防措施包括避免近親結婚,推行遺傳諮詢、攜帶者基因檢測及產前診斷和選擇性人工流產等,防止患兒出生。早期診斷、早期治療、加強臨牀護理,對改善患者的生活質量有重要意義。相關藥品:甲氨蝶呤、穀氨酸、阿魏...
疾病;神經內科;運動障礙疾病馬查多-約瑟夫病
...防:進行遺傳諮詢。預防措施包括避免近親結婚、攜帶者基因檢測及產前診斷和選擇性人工流產等,防止患兒出生。相關藥品:谷氨醯胺相關檢查:谷氨醯胺
疾病;神經內科;神經系統遺傳性疾病