抗胰蛋白酶缺乏症
...由1組常染色體等位基因的不同類型所決定的,其基因座命名爲Pi。在遺傳過程中,由兩個M型等位基因組成的純合子PiMM爲正常的表現型,PiMM是最常見的正常功能基因型。PiZZ是α1-AT嚴重缺失的等位基因,純合子爲ZZ,血清中α1-AT含...
呼吸科;少見呼吸系統疾病BPF
...現及實驗室檢查資料等分析研究,認爲係一種新的疾病,命名爲BPF。1986年確認從典型患者血、腦脊液、紫癜處分離培養得到的流感嗜血桿菌埃及生物型(Haemophilusinfluenzaebiogroupaegyptius,HIBA)爲其病原菌。化膿性結膜炎患者爲主...
疾病;感染內科;細菌性感染;嗜血桿菌感染巴西紫癜熱
...現及實驗室檢查資料等分析研究,認爲係一種新的疾病,命名爲BPF。1986年確認從典型患者血、腦脊液、紫癜處分離培養得到的流感嗜血桿菌埃及生物型(Haemophilusinfluenzaebiogroupaegyptius,HIBA)爲其病原菌。化膿性結膜炎患者爲主...
疾病;感染內科;細菌性感染;嗜血桿菌感染巴西紫熱
...現及實驗室檢查資料等分析研究,認爲係一種新的疾病,命名爲BPF。1986年確認從典型患者血、腦脊液、紫癜處分離培養得到的流感嗜血桿菌埃及生物型(Haemophilusinfluenzaebiogroupaegyptius,HIBA)爲其病原菌。化膿性結膜炎患者爲主...
疾病;感染內科;細菌性感染;嗜血桿菌感染雷凡斯坦綜合徵
...傳性家族性性腺功能減退。1965年Bowen等研究3個家族,並命名爲Reifenstein綜合徵。1974年Wilson研究1個家系5代共11名成員患病,生化分析提示是靶組織對雄激素的作用產生抵抗,命名爲家族性不完全性男性假兩性畸形Ⅰ型。
疾病;內分泌科豹皮綜合徵
...遺傳性疾病,做好遺傳病諮詢工作。流行病學1969年Gorlin命名本徵爲leopard(豹皮)綜合徵。較少見,該病在近20年國內外文獻中少見報道,主要是根據本病徵以下的7個症狀,取下述各症狀第一個字母,形成leopard(豹皮),患兒出生後...
疾病;兒科心室雙入口
...singleventricle)或單心室心臟(univentricularheart),均不如命名心室雙入口確切,其原因:①此畸形很少爲單一心室,往往有兩個心室,其一爲主要心室,另一爲殘留或發育不全的心室;②有別於合併一側房室瓣閉鎖的單心室房室...
疾病;心臟畸形肺孢子蟲
...後的研究明確了該蟲種並非錐蟲,1912年Delanoe和Delanoe將其命名爲卡氏肺孢子蟲(PneucystiscariniiDelanoeetDelanoe1912)。長期以來,卡氏肺孢子蟲一直被認爲是導致人體肺孢子蟲肺炎的病原體,並由此將其引發的肺部疾患稱“卡氏肺孢...
寄生蟲;生物學卡氏肺孢子蟲
...後的研究明確了該蟲種並非錐蟲,1912年Delanoe和Delanoe將其命名爲卡氏肺孢子蟲(PneucystiscariniiDelanoeetDelanoe1912)。長期以來,卡氏肺孢子蟲一直被認爲是導致人體肺孢子蟲肺炎的病原體,並由此將其引發的肺部疾患稱“卡氏肺孢...
寄生蟲;生物學聽覺醫學
...前庭、半規管和咽鼓管進行了簡單描述,有學者認爲是他命名了錘骨、砧骨和橙骨。儘管他對耳科學解剖方面的貢獻比不上對大體解剖的影響,但他仍被認爲是最早的耳科解剖學家。與維薩里同時代的歐斯塔修(BartolomeoEustachi,...
學科名