先天性結締組織發育不全綜合徵
...後各種酶缺陷使其合成障礙而引起。遺傳方式多樣,有常染色體顯性遺傳,常染色體隱性或性聯隱性遺傳。遺傳性結構蛋白病(heritabledisordersofstructuralproteins)及結締組織遺傳病(heritabledisordersofconnectivetissue)是由於細胞外基質...
疾病;皮膚科;真皮及皮下脂肪組織病肥大性骨關節病
...發病。可併發關節積液,骨髓纖維化、胃腸增生性病變及染色體異常等。原發性肥大性骨關節病屬於自限性疾病,在少年及青春期活躍,至成年進入無症狀的穩定期。繼發性肥大性骨關節病又稱爲肺性肥大性骨關節病(pulmonaryHOA...
疾病Austin型異染性腦白質營養不良
概述:Austin型幼兒腦硫脂病也稱Austin型異染性腦白質營養不良,是腦硫脂病和黏多糖貯積症的聯合疾病。其特徵爲輕度Hurler綜合徵面容,多發性骨發育不良,有嚴重的神經系統症狀和智力明顯低下。遺傳基因缺陷,病人體內半乳...
疾病;風溼科;遺傳及先天性異常克拉貝病
...兒家族性瀰漫性硬化(infantilefamilialdiffusesclerosis),爲常染色體隱性遺傳代謝性疾病,突變基因位於14p。克拉伯病的基因缺陷,引起半乳糖腦苷-β-半乳糖苷酶缺乏,是導致主要累及腦白質的遺傳代謝性疾病。克拉伯病預後極差...
神經內科;脂類沉積病;疾病克拉伯病
...兒家族性瀰漫性硬化(infantilefamilialdiffusesclerosis),爲常染色體隱性遺傳代謝性疾病,突變基因位於14p。克拉伯病的基因缺陷,引起半乳糖腦苷-β-半乳糖苷酶缺乏,是導致主要累及腦白質的遺傳代謝性疾病。克拉伯病預後極差...
神經內科;脂類沉積病;疾病埃萊爾-當洛綜合徵
...後各種酶缺陷使其合成障礙而引起。遺傳方式多樣,有常染色體顯性遺傳,常染色體隱性或性聯隱性遺傳。遺傳性結構蛋白病(heritabledisordersofstructuralproteins)及結締組織遺傳病(heritabledisordersofconnectivetissue)是由於細胞外基質...
疾病全面性發作
...的特發性癲癇,如嬰兒良性肌陣攣性癲癇,也見於罕見的遺傳性神經變性病,如Lafora小體病,線粒體腦肌病如肌陣攣性癲癇伴肌肉蓬毛樣紅纖維(MERRF)綜合徵,瀰漫性腦損害導致預後較差的Lennox-Gastaut綜合徵。發作期典型EEG改...
疾病;神經內科腦清
...腦血管痙攣引起的頭痛,高血壓引起的彌散性腦病、大腦皮層回溝缺血、腦血管狹窄、偏頭痛、血栓性靜脈炎、靜脈曲張潰瘍、凍瘡、動脈硬化型的視網膜病變、早產和先兆性流產,手術後胎盤出血以及移植組織的生長和血管、...
中醫學;鍼灸學;經外奇穴;循環系統藥物;心血管擴張藥物;直接作用的血管擴張劑;西藥中毒;心血管系統用藥;周圍血管擴張藥嬰兒家族性瀰漫性硬化
...兒家族性瀰漫性硬化(infantilefamilialdiffusesclerosis),爲常染色體隱性遺傳代謝性疾病,突變基因位於14p。克拉伯病的基因缺陷,引起半乳糖腦苷-β-半乳糖苷酶缺乏,是導致主要累及腦白質的遺傳代謝性疾病。克拉伯病預後極差...
神經內科;脂類沉積病半乳糖腦苷類脂沉積病
...兒家族性瀰漫性硬化(infantilefamilialdiffusesclerosis),爲常染色體隱性遺傳代謝性疾病,突變基因位於14p。克拉伯病的基因缺陷,引起半乳糖腦苷-β-半乳糖苷酶缺乏,是導致主要累及腦白質的遺傳代謝性疾病。克拉伯病預後極差...
神經內科;脂類沉積病;疾病