高胱氨酸尿症
...,又稱假性Marfan綜合徵,是含硫氨基酸代謝病之一,爲常染色體遺傳性代謝性疾病,突變基因可能位於2號染色體短臂。本病除引起骨骼異常及眼部病變,可引起血管和腦病變,兒童腦卒中應排除本病的可能。1.胱硫醚合成酶缺乏...
疾病;神經內科Creutzfeldt–Jakob氏綜合徵
...病因尚未完全明確,可能與慢病毒感染有關。有報告家族遺傳性發病。臨牀表現:早期症狀以精神症狀、視覺症狀及運動症狀等三種症狀中之一種開始,約50%病例的早期症狀爲精神症狀,表現爲記憶力減退、定向力缺失、理解力...
疾病肝卟啉病
...增加,在體內聚積而產生毒性反應所致。肝性卟啉病屬常染色體顯性遺傳。主要臨牀表現有腹痛、周圍神經損害、下丘腦病變、精神障礙,以及光感性皮膚損害等。根據臨牀表現和發病機理特點,肝性卟啉病可分爲4型:急性間...
疾病;消化科;肝膽疾病;肝臟先天性及代謝性疾病肝性紫質症
...增加,在體內聚積而產生毒性反應所致。肝性卟啉病屬常染色體顯性遺傳。主要臨牀表現有腹痛、周圍神經損害、下丘腦病變、精神障礙,以及光感性皮膚損害等。根據臨牀表現和發病機理特點,肝性卟啉病可分爲4型:急性間...
疾病;消化科;肝膽疾病;肝臟先天性及代謝性疾病肝性卟啉症
...增加,在體內聚積而產生毒性反應所致。肝性卟啉病屬常染色體顯性遺傳。主要臨牀表現有腹痛、周圍神經損害、下丘腦病變、精神障礙,以及光感性皮膚損害等。根據臨牀表現和發病機理特點,肝性卟啉病可分爲4型:急性間...
疾病;消化科;肝膽疾病;肝臟先天性及代謝性疾病希爾德病
...大腦半球白質破壞。每種類型的腦白質營養不良有特異的遺傳性髓鞘脂蛋白代謝的生理缺陷。治療方案本病目前尚無有效的治療方法,主要採取對症及支持療法,加強護理。文獻報告用皮質類固醇和環磷酰胺可使部分病例臨牀症...
疾病;神經內科肝性卟啉病
...增加,在體內聚積而產生毒性反應所致。肝性卟啉病屬常染色體顯性遺傳。主要臨牀表現有腹痛、周圍神經損害、下丘腦病變、精神障礙,以及光感性皮膚損害等。根據臨牀表現和發病機理特點,肝性卟啉病可分爲4型:急性間...
疾病扭轉痙攣
...分爲原發性及繼發性,原發性多見。各年齡均可發病,常染色體隱性遺傳常在兒童期起病(兒童期肌張力障礙),多有家族史。疾病描述扭轉痙攣(torsionspasm)又稱特發性扭轉痙攣(idiopathictorsionspasm,ITS)、扭轉性肌張力障礙(torsiondyston...
疾病;神經內科亨延頓病
...縮。疾病病因:Huntington病是影響紋狀體和大腦皮質的常染色體顯性遺傳病,呈完全外顯率,受累個體後代50%發病。典型在30-50歲纔出現症狀,此時患者多已建立家庭,使疾病傳至下一代。HD爲4號染色體短臂4p16.3的Huntingtin基因...
疾病;神經內科Austin型幼兒腦硫脂病
...idelipidosis概述:Austin型幼兒腦硫脂病也稱Austin型異染性腦白質營養不良,是腦硫脂病和黏多糖貯積症的聯合疾病。其特徵爲輕度Hurler綜合徵面容,多發性骨發育不良,有嚴重的神經系統症狀和智力明顯低下。遺傳基因缺陷,病人...
疾病;風溼科;遺傳及先天性異常