Alport 綜合徵
...致臨牀症狀的發生。本症腎臟的特徵性病理變化爲電鏡下腎小球基膜緻密層的改變。典型的發現是基膜分層化、撕裂、加厚而成藍網狀。早期病例可僅見基膜變薄。光鏡下早期有非特異的輕度局竈節段性系膜增生、腎小球基膜不...
疾病;兒科範科尼綜合徵
...尿。通過對氨馬尿酸清除試驗顯示腎小管排泄功能障礙,腎小球功能基本正常或與酸中毒相比不成比例。近年有人將抗利尿激素抵抗的多尿症也包括在其中,但以氨基酸尿、糖尿、磷酸鹽尿爲基本診斷指標。範科尼綜合徵國內罕...
疾病多發性腎小管功能障礙綜合徵
...缺陷等因素有關。有人認爲主要病理是近球小管變短,與腎小球連接部分變窄,從而發生代謝障礙,出現低血磷和不同程度的酸中毒,亦曾見尿濃縮功能障礙及低血鉀。但有些腎病理檢查則爲正常。診斷檢查診斷:可根據臨牀表...
疾病;兒科法布里氏病
...管壁的內皮和平滑肌有糖脂沉積、血管腔狹窄。腎血管和腎小球上皮有糖脂沉積。腦和末梢神經系統也有血管改變,神經元本身也有少量沉積。甚至心肌、肌肉、肝、脾、骨髓、淋巴結、角膜中均有沉積,造成功能障礙。法布里...
疾病;腎內科;遺傳性腎臟病磷脂沉着綜合徵
...管壁的內皮和平滑肌有糖脂沉積、血管腔狹窄。腎血管和腎小球上皮有糖脂沉積。腦和末梢神經系統也有血管改變,神經元本身也有少量沉積。甚至心肌、肌肉、肝、脾、骨髓、淋巴結、角膜中均有沉積,造成功能障礙。法布里...
疾病;腎內科;遺傳性腎臟病法布里病
...管壁的內皮和平滑肌有糖脂沉積、血管腔狹窄。腎血管和腎小球上皮有糖脂沉積。腦和末梢神經系統也有血管改變,神經元本身也有少量沉積。甚至心肌、肌肉、肝、脾、骨髓、淋巴結、角膜中均有沉積,造成功能障礙。法布里...
疾病奧爾波特綜合徵
...由於上述突變導致器官膠原結構異常,進而表現爲遺傳性腎小球疾病,包括血尿、蛋白尿及腎功能進行性下降,常伴有感音神經性聽力損失和眼部異常。奧爾波特綜合徵屬於罕見病,在國家衛生健康委員會2018年5月11日公佈的第...
詞條;疾病;腎內科;遺傳性腎臟病;遺傳性疾病;罕見病;診療指南;罕見病診療指南血管角質瘤綜合徵
...管壁的內皮和平滑肌有糖脂沉積、血管腔狹窄。腎血管和腎小球上皮有糖脂沉積。腦和末梢神經系統也有血管改變,神經元本身也有少量沉積。甚至心肌、肌肉、肝、脾、骨髓、淋巴結、角膜中均有沉積,造成功能障礙。法布里...
疾病;腎內科;遺傳性腎臟病出血性小結節病
...管壁的內皮和平滑肌有糖脂沉積、血管腔狹窄。腎血管和腎小球上皮有糖脂沉積。腦和末梢神經系統也有血管改變,神經元本身也有少量沉積。甚至心肌、肌肉、肝、脾、骨髓、淋巴結、角膜中均有沉積,造成功能障礙。法布里...
疾病;腎內科;遺傳性腎臟病弗布利綜合徵
...管壁的內皮和平滑肌有糖脂沉積、血管腔狹窄。腎血管和腎小球上皮有糖脂沉積。腦和末梢神經系統也有血管改變,神經元本身也有少量沉積。甚至心肌、肌肉、肝、脾、骨髓、淋巴結、角膜中均有沉積,造成功能障礙。法布里...
疾病;腎內科;遺傳性腎臟病