拉福拉病
...施包括避免近親結婚,推行遺傳諮詢、攜帶者基因檢測及產前診斷和選擇性人工流產等,防止患兒出生。相關藥品:丙戊酸鈉、卡馬西平、地西泮
神經內科;神經系統遺傳性疾病;疾病嬰兒家族性瀰漫性硬化
...施包括避免近親結婚,推行遺傳諮詢、攜帶者基因檢測及產前診斷和選擇性人工流產等,防止患兒出生。相關檢查:β-半乳糖苷酶
神經內科;脂類沉積病半乳糖腦苷類脂沉積病
...施包括避免近親結婚,推行遺傳諮詢、攜帶者基因檢測及產前診斷和選擇性人工流產等,防止患兒出生。相關檢查:β-半乳糖苷酶
神經內科;脂類沉積病;疾病書寫痙攣
...預防:有遺傳背景者,推行遺傳諮詢、攜帶者基因檢測及產前診斷和選擇性人工流產等,防止患兒出生。流行病學尚未查到相關的發病率統計學資料。起病隱襲緩慢漸進,主要發生於20~50歲長期從事書寫的人。
疾病;神經內科半乳糖酰基鞘氨醇脂沉積症
...施包括避免近親結婚,推行遺傳諮詢、攜帶者基因檢測及產前診斷和選擇性人工流產等,防止患兒出生。相關檢查:β-半乳糖苷酶
神經內科;脂類沉積病細胞遺傳學
...學,研究染色體畸變與遺傳病的關係等,對於遺傳諮詢和產前診斷具有重要意義。孟德爾定律揭示了以有性生殖爲基礎的遺傳學規律。但是生物界中還存在着各種不同的生殖方式,例如無融合生殖、孤雌生殖、孤雄生殖。在通過...
生物學散發性呆小病
...跚,手足寬短、呈方形。智能落後,性發育遲緩。3.檢驗產前診斷測定羊水中TSH增加,rT3減少,可以擬診,新生兒可取臍帶血或足跟刺血(濾紙血片法)測T4及促甲狀腺激素(TSH)。測血清T3、T4、TSH、促甲狀腺激素釋放激素(TRH)及TRH試...
疾病;內分泌科運動障礙疾病
...施包括避免近親結婚,推行遺傳諮詢、攜帶者基因檢測及產前診斷和選擇性人工流產等,防止患兒出生。早期診斷、早期治療、加強臨牀護理,對改善運動障礙性疾病患者的生活質量有重要意義。流行病學目前國內尚未查到較全...
疾病;神經內科短指-球狀晶體異位綜合徵
...可治療,預後如何等等。採取切實可行的診治措施。所用產前診斷技術有:①羊水細胞培養及有關生化檢查(羊膜穿刺時間以妊娠16~20周爲宜);②孕婦血及羊水甲胎蛋白測定;③超聲波顯像(妊娠4個月左右即可應用);④X線檢查(...
疾病;兒科同型胱氨酸尿症
...膚成纖維細胞測定酶的活性,也可用此法檢出雜合子。③產前診斷可測羊水細胞的酶活性。本病需與馬凡氏綜合徵鑑別。二者的共同點是晶體異位、蜘蛛指趾、心血管症狀。但遺傳方式和病情發展不同。本病爲隱性遺傳馬凡氏綜...
疾病