單純部分性發作
...nbùfènxìngfāzuò疾病分類:神經內科疾病概述:單純部分性發作指發作起始於一側腦部(局竈性或侷限性),可擴展至兩側。若發作時不伴意識障礙,稱爲單純部分性發作。某一局部或一側肢體的強直、陣攣性發作,或感覺異常...
疾病;神經內科大骨節病
...不同,其長短失去正常互相間的比例關係。⑺短肢畸形,身材矮小:各管狀骨發育障礙程度常不均等。有的病人橈骨早期生長停止,尺骨相對較長,尺骨莖突向下主背側移位,手向橈側傾斜,造成巴德隆畸形(Madelung'sdeformity...
中醫學;中醫骨傷科;中醫診斷學;中醫病名;疾病苯丙酮尿症
...在新生兒早期即有肌張力障礙性錐體外系肌強直,稱僵嬰綜合徵(stiff-babysyndrome),用生蝶呤(生物蝶呤)可能有效,因這類患兒肝臟苯丙氨酸羥化酶水平正常,該酶缺乏是由於四氫生物蝶呤活性協同因子合成障礙,可因二氫蝶...
疾病;神經內科;糖原貯積病和氨基酸代謝病;代謝科;代謝性疾病苯丙氨酸羥化酶缺乏症
...在新生兒早期即有肌張力障礙性錐體外系肌強直,稱僵嬰綜合徵(stiff-babysyndrome),用生蝶呤(生物蝶呤)可能有效,因這類患兒肝臟苯丙氨酸羥化酶水平正常,該酶缺乏是由於四氫生物蝶呤活性協同因子合成障礙,可因二氫蝶...
疾病;生物學;神經內科;糖原貯積病和氨基酸代謝病性早熟診療指南(試行)
...孩的第二性徵):見於遺傳性卵巢功能異常如McCune-Albright綜合徵、卵巢良性佔位病變如自律性卵巢囊腫、分泌雌激素的腎上腺皮質腫瘤或卵巢腫瘤、異位分泌人絨毛膜促性腺激素(HCG)的腫瘤以及外源性雌激素攝入等。(2)異...
法規文件;診療指南21-羥化酶缺乏症
...稀發。21-OHD非經典型在青春期或成年後被擬診爲多囊卵巢綜合徵時才被確診爲21-OHD。兩性均在幼年期開始發生線性生長伴骨齡增長加速,使終身高受損。其他表現包括皮膚和黏膜色素增深,以乳暈和外陰爲顯,部分患兒可無此改...
詞條;罕見病;診療指南;罕見病診療指南;先天性腎上腺增生症;遺傳性疾病糖原貯積病
...診斷:1.Ⅰ型診斷依據(1)臨牀表現:肝大、空腹低血糖、身材矮小、肥胖等。(2)血液生化檢查:空腹血糖低,血叄酰甘油及膽固醇升高,血乳酸、尿酸升高。(3)胰高糖素試驗:胰高糖素0.5mg肌內注射,每15分鐘測血糖,持續2h,正...
疾病高胱氨酸尿症
...zhèng英文:homocystinuria疾病別名同型胱氨酸尿症,假性Marfan綜合徵疾病代碼ICD:E72.8疾病分類神經內科疾病概述高胱氨酸尿症或稱同型胱氨酸尿症(homocystinuria),又稱假性Marfan綜合徵,是含硫氨基酸代謝病之一,爲常染色體遺傳性代...
疾病;神經內科兒童自閉症
...。神經系統軟體徵也較多。某些疾病,例如脆性X染色體綜合徵患者併發孤獨症症狀者也較多。病因:已從遺傳因素、神經生物學因素、社會心理因素方面作了大量研究,然而迄今爲止,仍未能闡明兒童孤獨症的病因和發病機制...
心理學與精神病學;自閉症垂體前葉機能減退症
...、低血壓、皮膚色素變淺、低血糖、低血鈉等。GH減少,身材矮小。二.輔助檢查1.內分泌功能測定:顯示垂體促激素和相應靶腺激素同時降低。(1)血中靶腺激素及其代謝物降低(T3,T4,FT3,FT4,TSH,ACTH,P,T,E2,FSH,LH);(2)用垂體...
疾病