葡萄糖腦苷脂病
...內皮細胞病;葡萄糖腦酰胺沉積病;神經病變性急性戈謝綜合徵分類:1.血液科白細胞疾病2.皮膚科營養及代謝障礙性皮膚病脂沉積病ICD號:D77*流行病學:戈謝病在世界各地均有報道,發病率爲1/10萬~1/40萬。有些羣體發病率很...
疾病;血液科;白細胞疾病腦苷脂網狀內皮細胞病
...內皮細胞病;葡萄糖腦酰胺沉積病;神經病變性急性戈謝綜合徵分類:1.血液科白細胞疾病2.皮膚科營養及代謝障礙性皮膚病脂沉積病ICD號:D77*流行病學:戈謝病在世界各地均有報道,發病率爲1/10萬~1/40萬。有些羣體發病率很...
疾病;血液科;白細胞疾病伯-韋綜合徵
拼音:bó-wéizōnghézhēng疾病別名貝-威二氏綜合徵,貝-威綜合徵,臍疝-巨舌-巨人症綜合徵,突臍、巨舌、巨體綜合徵,新生兒低血糖巨內臟巨舌小頭綜合徵,EMG綜合徵,WiedemannⅡ型綜合徵,Wilm瘤和半身肥大綜合徵,Beckwith綜合徵,exomphalos-ma...
疾病;兒科腦苷脂沉積病
...內皮細胞病;葡萄糖腦酰胺沉積病;神經病變性急性戈謝綜合徵分類:1.血液科白細胞疾病2.皮膚科營養及代謝障礙性皮膚病脂沉積病ICD號:D77*流行病學:戈謝病在世界各地均有報道,發病率爲1/10萬~1/40萬。有些羣體發病率很...
疾病;神經內科發育性運動協調障礙診療規範(2020年版)
...作遲緩或動作不準確,協調運動技能明顯低於實際年齡和智力水平預期的水平。雖然兒童的智力發育水平正常,但由於動作笨拙、身體平衡及協調能力不足、書寫技能差,通常會影響兒童的學業成就,而且可能持續到成年。發育...
詞條;精神障礙;診療規範;神經發育障礙葡萄糖腦酰胺沉積病
...內皮細胞病;葡萄糖腦酰胺沉積病;神經病變性急性戈謝綜合徵分類:1.血液科白細胞疾病2.皮膚科營養及代謝障礙性皮膚病脂沉積病ICD號:D77*流行病學:戈謝病在世界各地均有報道,發病率爲1/10萬~1/40萬。有些羣體發病率很...
疾病;血液科;白細胞疾病特發性癲癇綜合徵
...癇疾病代碼ICD:G40.5疾病分類神經內科疾病概述特發性癲癇綜合徵(年齡依賴性起病)以往也稱之爲“原發性癲癇”,系目前診斷技術尚找不到明確病因的癲癇,這並不意味“無原因”,僅是尚未找到病原。大多數具有單基因遺傳背...
疾病;神經內科葡萄糖腦苷脂酶缺乏症
...內皮細胞病;葡萄糖腦酰胺沉積病;神經病變性急性戈謝綜合徵分類:1.血液科白細胞疾病2.皮膚科營養及代謝障礙性皮膚病脂沉積病ICD號:D77*流行病學:戈謝病在世界各地均有報道,發病率爲1/10萬~1/40萬。有些羣體發病率很...
疾病;血液科;白細胞疾病雷凡斯坦綜合徵
...酮的合成正常,靶組織對雄激素產生抵抗,並認爲Reifenstein綜合徵與睾丸女性化的性質相同。後來,雄激素受體的功能研究顯示本病的受體缺陷主要是數目減少,或受體質量異常,少數患者的受體功能正常。症狀體徵本病的臨牀表現存...
疾病;內分泌科Marinesco–Sjogren氏綜合徵
...Marinesco–Sjogrenshìzōnghézhēng概述:又稱Garland–Moorehuse氏綜合徵、Sjogren氏Ⅱ型綜合徵,遺傳性共濟失調—白內障—侏儒—智力缺陷綜合徵。病因病理病機:病因未明。爲常染色體隱性遺傳。可能爲先天性代謝異常疾病。臨牀表現...
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