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紅細胞生成卟啉
...位於第10號染色體的長臂，至少有7種以上不同位點的基因突變導致此酶活性的缺陷，其中以第217位點上的胞嘧啶（C）代替胸腺嘧啶（T）的突變型最爲多見，佔突變總病例的26%。3.尿卟啉Ⅰ和糞卟啉Ⅰ都是紅色的，在波長400nm的紫...
疾病；皮膚科；營養及代謝障礙性皮膚病 -
絕緣子
...識別絕緣子，絕緣子同其結合後纔有絕緣作用。當該基因突變後，儘管y基因座中插入了絕緣子，但失去了絕緣作用，y在所有組織中都表達。另一個基因座是mod(mdg4)，該基因發生突變後，其效應正好與Su(Hw)相反，即這些突變型都...
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紅細胞生成性尿卟啉病
...位於第10號染色體的長臂，至少有7種以上不同位點的基因突變導致此酶活性的缺陷，其中以第217位點上的胞嘧啶（C）代替胸腺嘧啶（T）的突變型最爲多見，佔突變總病例的26%。3.尿卟啉Ⅰ和糞卟啉Ⅰ都是紅色的，在波長400nm的紫...
疾病；皮膚科；營養及代謝障礙性皮膚病 -
老年垂體瘤
...人。垂體細胞自身缺陷學說：（1）垂體腺瘤來源於一個突變的細胞，並隨之發生單克隆擴增或自身突變導致的細胞複製。（2）外部促發因素的介入或缺乏抑制因素：①DA（多巴胺）受體基因表達的缺陷。②癌基因和抑癌基因的...
老年病科；老年人腫瘤疾病 -
先天性光敏感性卟啉病
...位於第10號染色體的長臂，至少有7種以上不同位點的基因突變導致此酶活性的缺陷，其中以第217位點上的胞嘧啶（C）代替胸腺嘧啶（T）的突變型最爲多見，佔突變總病例的26%。3.尿卟啉Ⅰ和糞卟啉Ⅰ都是紅色的，在波長400nm的紫...
疾病；皮膚科；營養及代謝障礙性皮膚病 -
紅細胞生成性卟啉病
...位於第10號染色體的長臂，至少有7種以上不同位點的基因突變導致此酶活性的缺陷，其中以第217位點上的胞嘧啶（C）代替胸腺嘧啶（T）的突變型最爲多見，佔突變總病例的26%。3.尿卟啉Ⅰ和糞卟啉Ⅰ都是紅色的，在波長400nm的紫...
疾病；皮膚科；營養及代謝障礙性皮膚病 -
量子生物學
...物學作用間的聯繫。從生物學這方面看，1902年提出了“突變”概念，突變和不連續變化有密切聯繫。這是量子力學和生物學在電子層次上的共同語言。1944年薛定諤在所著《生命是什麼》一書中詳盡闡述了“突變是一種量子過程...
學科名；生物學 -
老年人垂體瘤
...人。垂體細胞自身缺陷學說：（1）垂體腺瘤來源於一個突變的細胞，並隨之發生單克隆擴增或自身突變導致的細胞複製。（2）外部促發因素的介入或缺乏抑制因素：①DA（多巴胺）受體基因表達的缺陷。②癌基因和抑癌基因的...
老年病科；老年人腫瘤疾病；腫瘤科；老年腫瘤 -
老年人垂體腫瘤
...人。垂體細胞自身缺陷學說：（1）垂體腺瘤來源於一個突變的細胞，並隨之發生單克隆擴增或自身突變導致的細胞複製。（2）外部促發因素的介入或缺乏抑制因素：①DA（多巴胺）受體基因表達的缺陷。②癌基因和抑癌基因的...
老年病科；老年人腫瘤疾病 -
神經系統遺傳病
...、顯性遺傳等；②多基因遺傳；③線粒體病，由線粒體DNA突變所致；④染色體病，如染色體數目或結構異常。神經系統遺傳病通常具有家族性及終身性的特點，可於任何年齡起病，但大多在中年以前即出現症狀，由於其種類繁多...
疾病；神經內科